1.Что такое серповидно-клеточная анемия и ее причины
Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови.
Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.
Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию
. Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.
Причины серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.
Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.
Обязательно для ознакомления! Помощь в лечении и госпитализации!
Механизм развития серповидноклеточной анемии
Эритроциты при серповидноклеточной анемии перестают выполнять свои функции. Их стенки становятся тонкими и хрупкими. Кроме того, красные кровяные тельца, переносящие гемоглобин S, не в состоянии транспортировать необходимое количество кислорода. Сами они не могут менять форму и проникать в мельчайшие капилляры.
Все эти патологические изменения в структуре эритроцитов и гемоглобина приводят к развитию следующих нарушений:
- Продолжительность жизни эритроцитов сокращается. Они быстро и массово погибают в селезенке.
- Видоизмененные эритроцит выпадают в осадок и скапливаются в капиллярах, перекрывая их просветы.
- Дефицит эритроцитов приводит к их усиленному формированию в почках, а сам эритроцитарный росток костного мозга перерождается.
2.Симптомы заболевания
Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:
- Сильные боли;
- Анемия;
- Боль в груди и затрудненное дыхание;
- Боль в суставах, артрит;
- Закупорка кровотока в селезенке или печени;
- Тяжелые инфекции.
У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей. Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.
Посетите нашу страницу Терапия
Как обнаружить серповидноклеточную анемию?
Диагностика серповидноклеточной анемии начинается с опроса жалоб больного и сбора анамнеза. Симптомы, которые дает заболевание, характерны для многих патологий, поэтому требуется проведение лабораторных исследований.
К основным методам диагностики относят:
- Забор крови на клинический анализ. При этом будет обнаружено снижение уровня эритроцитов и гемоглобина в крови до отметок менее 3,5-4,0*1012/л и 120 г/л, соответственно.
- Биохимическое исследование крови позволяет диагностировать повышение уровня билирубина и свободного железа в крови.
К дополнительным диагностическим процедурам относят:
- Выполнение исследования крови с применением метабисульфита натрия. При взаимодействии с этим веществом эритроциты высвобождают кислород, после чего можно визуализировать их серповидную форму.
- Обработка крови буферными составами. В них HbS плохо растворяется.
- Выполнение электрофореза гемоглобина, что дает возможность визуализировать видоизмененные эритроциты. Также этот метод позволяет отличить гетерозиготную мутацию от гомозиготной.
Иные методики обследования, которые могут потребоваться:
- Ультразвуковое обследование печени и селезенки, а также прочих внутренних органов на предмет обнаружения в них патологических изменений.
- Выполнение рентгена костей скелета и позвоночника.
3.Диагностика серповидно-клеточной анемии
Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом. Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез
, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина. В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.
Есть и быстрые скрининг-тесты,
которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.
Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии
проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.
О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!
Как проявляется серповидноклеточная анемия
У человека симптомы серповидноклеточной анемии будут тем ярче выражены, чем слабее здоровье. Также на клинических проявлениях анемии сказывается возраст пациента, условия его жизни и наличие сопутствующих заболеваний. Принято различать несколько групп симптомов, среди которых:
- Симптомы анемии, обусловленные ускоренным разрушением эритроцитов.
- Симптомы анемии, обусловленные перекрытыми просветами сосудов.
- Симптомы анемии, спровоцированные гемолитическим кризом.
Заболевание не дает о себе знать у детей младше 3 месяцев. Иногда впервые оно манифестирует в возрасте 6 месяцев.
Симптомы могут быть следующими:
- Отеки в области кистей рук и в области стоп, их болезненность.
- Слабость мышечного аппарата.
- Изменение формы конечностей.
- Отставание в физическом развитии в плане формирования моторики.
- Сухость кожи, ее бледность.
- При массивном разрушении эритроцитов кожные покровы становятся желтого цвета, что происходит из-за выделения билирубина из разрушенных эритроцитов в кровь.
Пока ребенок не достигнет возраста 5-6 лет, любые инфекции могут иметь у него тяжелое течение, что связано с патологическими изменениями в селезенки. Ее просветы закупориваются разрушенными эритроцитами, и орган не в состоянии нормально функционировать. Именно селезенка в организме человека призвана очищать кровь от инфекционных агентов, также в ней формируются лимфоциты. Поэтому практически любая инфекция может привести к развитию сепсиса. В этом плане родители должны проявлять особенную настороженность и при любых заболеваниях обращаться за врачебной помощью.
Чем старше становится ребенок, тем большую интенсивность у него набирают симптомы, обусловленные хроническим кислородным голоданием, среди которых:
- Ребенок быстро устает.
- У него регулярно кружится голова.
- Появляется одышка.
- Физическое, умственное и половое развитие задерживается.
Женщины с диагностированной серповидноклеточной анемией могут рожать детей, но беременность сопряжена с рядом осложнений.
Симптомы серповидноклеточной анемии у подростков и у взрослых пациентов:
- Время от времени возникают болезненные ощущения в разных органах.
- На коже часто образуются язвы.
- Ухудшается зрение.
- Может развиваться почечная недостаточность.
- Структура костей изменяется.
- Суставы начинают болеть, сильно отекают.
- Чувствительность конечностей ухудшается, беспокоят парезы.
Гемолитический криз является опасным состоянием для человека. При серповидноклеточной анемии его могут спровоцировать обезвоживание, сильное переохлаждение организма, чрезмерные физические нагрузки, горная болезнь.
На развивающийся криз указывают следующие симптомы:
- Снижение уровня гемоглобина до критических отметок.
- Обморочные состояния.
- Высокая температура тела.
- Моча становится темного цвета.
Распространенность.
Большинство пораженных семей принадлежит к черной расе, но болезнь встречается и среди белого населения. Она широко распространена в отдельных африканских странах, в частности в Гане, но в других регионах, например в Южной Африке, наблюдается крайне редко. Больные семьи обнаружены также в южных районах Индии, в Италии, Греции и Турции. В западном полушарии серповидноклеточной анемией страдают выходцы из Африки, Индии и средиземноморских стран, независимо от места своего проживания. Это заболевание встречается на всей территории США и Южной Америки, но чаще всего в районах компактного проживания афроамериканцев. По приблизительным данным, в США один из 10 афроамериканцев является носителем болезни, а у одного из 375 наблюдается явная ее форма; в целом же, число больных серповидноклеточной анемией в США, по оценкам, превышает 50 000.
Лечение серповидноклеточной анемии
Лечение серповидноклеточной анемии предполагает воздействие на симптомы болезни, а также призвано не допустить развития осложнений.
Поэтому при проведении терапии нужно ориентироваться на следующие принципы:
- Восполнить нехватку эритроцитов и гемоглобина.
- Снять болезненные ощущения.
- Устранить из организма лишнее железо.
- Устранить последствия гемолитического криза.
Чтобы привести в норму уровень эритроцитов и гемоглобина может потребоваться переливание эритроцитарной массы. Как вариант, пациенту вводят цитостатики (гидроксимочевина), которые позволяют повысить уровень гемоглобина в крови.
Чтобы снять болезненные ощущения у пациента, ему назначают анальгезирующие препараты (Морфин, Трамадол, Промедол). Когда заболевание протекает остро, необходимо вводить препараты внутривенно. После снятия обострения их применяют перорально.
Вывести лишнее железо из организма можно с помощью использования некоторых лекарственных препаратов, например, с помощью Дефероксамина.
При гемолитическом кризе пациенту показана кислородотерапия, адекватное восполнение запасов жидкости, анальгетиков, препаратов для купирования судорог и пр.
При проникновении в организм инфекции, больному назначают антибиотики, которые позволяют предупредить сепсис. Это могут быть такие препараты, как Цефуроксим, Амоксициллин, Эритромицин.
Обязательно все пациенты с серповидноклеточной анемией должны придерживаться следующих врачебных рекомендаций:
- Вести здоровый образ жизни и полностью отказаться от вредных привычек.
- Исключить подъемы на высоту.
- Исключить чрезмерные физические нагрузки.
- Пить достаточное количество воды.
- Не допускать перегрева и переохлаждения.
- Питаться здоровыми продуктами.
Наследование.
Также по теме:
ЭРИТРОЦИТЫ
Исследования показали, что легкая форма болезни обычно обнаруживается у гетерозигот по данному признаку – иными словами, у тех, кто унаследовал дефектный ген лишь от одного из родителей и передаст его только половине своих возможных потомков. У этих лиц имеется т.н. гетерозиготная серповидноклеточная анемия (S–A, или A–S). Хотя они сами практически не больны и могут никогда не заболеть, они все же носители болезни, причем – до проведения специального тестирования – скрытые носители.
Самой тяжелой формой заболевания страдают гомозиготы по дефектному гену, т.е. унаследовавшие его и от матери, и от отца; они передадут этот ген всем своим потомкам. Их состояние называют гомозиготной серповидноклеточной анемией (S–S).
Также по теме:
АНЕМИЯ
Промежуточная форма заболевания встречается обычно у двойных гетерозигот, т.е. лиц, гетерозиготных как по данной, так и по какой-либо другой гемоглобинопатии (например, у них синтезируется гемоглобин C). В таких случаях говорят о болезни S–C или о каких-то сходных состояниях.
