Симптомы высокого сахара в крови у взрослых и детей

Симптомы высокого сахара в крови могут появиться в любом возрасте. Их нужно знать, чтобы вовремя обратиться в больницу, чтобы врач назначил лечение. Норма сахара в крови зависит от возраста человека: у младенцев до года она варьирует от 2,8 до 4,4 ммоль/л, у лиц старше этого возраста она от 3,3 до 5,5 ммоль/л.

Когда они выше этих значений, то говорят о гипергликемии. Она может быть вызвана различными патологическими процессами в организме, как правило, повышенный уровень сахара в крови связан с расстройством углеводного метаболизма.

Поэтому важно вовремя заменить признаки гипергликемии, чтобы своевременно обратиться к врачу. Также нужно знать причины, которые могут спровоцировать рост глюкозы в крови, чтобы по возможности их исключить.

Как узнать о повышении сахара в крови?

Обнаружить повышенный сахар в крови можно глюкометром Но легкую степень гипергликемии с его помощью обнаружит бывает проблематично. Поэтому рекомендуется периодически сдавать анализы:

1. Анализ крови на голодный желудок. Это ортотолуидиновая проба, позволяющая определить количество глюкозы в крови. Она проводится с утра на голодный желудок. За 12 часов до сдачи биоматериала нужно отказаться от еды, приема лекарств и физических нагрузок. Если результаты анализа будут отличаться от нормы, то врач направит на дополнительное обследование.
2. Нагрузочный метод. Его обычно проводят в условиях стационара. Сначала кровь сдается с утра на голодный желудок. Затем в организм пациента вводят определенное количество глюкозы и по прошествии нескольких часов кровь на анализ берут снова. Если результаты вторичной проверки будут более 11 ммоль/л, то обычно выставляют диагноз «гипергликемия».

Нормы глюкозы

Концентрация глюкозы в крови, то есть гликемия, относительно гомеостаза (постоянства внутренней среды) должна быть стабильной. При оценке гликемии используется метод сравнения показателей, полученных при конкретном анализе с референсными значениями – усредненными цифрами нормы миллимоль на литр (ммоль/л). Референсные значения глюкозы в крови для взрослого населения составляют от 3,3 до 5,5 ммоль/л.

Состояние организма, при котором фиксируются отклонения от нормативов, является анормальным и требует дополнительного обследования или непосредственного лечения. Дисбаланс в сторону повышения цифровых значений является клиническим симптомом под названием гипергликемия, в сторону снижения показателей – гипогликемия. На нестабильность сахарного уровня могут оказывать влияние:

• возраст;
• пищевое поведение и рацион;
• психоэмоциональное состояние;
• масса тела;
• гиподинамический образ жизни;
• чрезмерные физические нагрузки;
• вредные пристрастия;
• гипертиреоз (усиленный синтез гормонов щитовидной железой);
• хронические патологии;
• медикаментозная терапия;
• временные нарушения здоровья (ОРВИ, простудные заболевания и т.д.).

Причины повышенного сахара в крови

Причины гипергликемии могут быть различными, в том числе:

• сахарный диабет — это одна из самых частных причин высокого сахара в крови;
• избыток соматропина;
• синдром гиперкортицизма, при котором наблюдается увеличение гипофиза и надпочечников, нарушение функции головного мозга;
• никотиновая зависимость;
• злоупотребление спиртным;
• дисфункция печени;
• тяжелый физический труд;
• перенесенный сердечный приступ и инсульт;
• тяжелые патологии пищеварительного тракта;
• нарушение функции щитовидной железы;
• лечение некоторыми медикаментами, в том числе такими как ниацин, ритуксимаб, фентимидин, аспарагиназа, тиазидные мочегонные средства, антидепрессанты 1 и 2 поколение, глюкокортикоиды, β-блокаторы, ингибиторы протеаз, длительное использование противозачаточных таблеток;
• большое количество сладостей и хлебобулочных изделий в рационе;
• предменструальный синдром;
• дефицит витаминов группы В;
• беременность;
• эпилептический припадок.

Существуют факторы-провокаторы, которые вызывают резкое повышение сахара в крови, в том числе:

• ожоги, сопровождающие сильными болями;
• дисфункция почек и поджелудочной железы;
• патологии желудочно-кишечного тракта;
• заболевания, которые сопровождаются длительными болями;
• воспаление, которое наблюдается на фоне эндокринных патологий.

Причиной повышения сахара в крови могут быть сильные волнения и продолжительный стресс. За уровень глюкозы в организме отвечают симпатическая нервная и гипоталамус-гипофизарная системы, надпочечники и поджелудочная железа.

Симптомы

Характерные симптомы гипергликемии появляются не сразу. Из-за смазанной клинической картины не всегда удается заподозрить у себя патологию и вовремя начать терапию. Обратиться в больницу, чтобы сдать анализы нужно при появлении следующих признаков:

1. Сильная жажда. Это один из основных симптомов высокого сахара в крови. Глюкоза вытягивает воду из периферических тканей и человек все время чувствует жажду. Когда сахара становится 10 ммоль, то он начинает выделяться с мочой, а с ним вода, что становится причиной частого опорожнения мочевого пузыря и дегидратации.
2. Сухость в ротовой полости.
3. Головные боли, которые вызваны нарушением водно-солевого равновесия и обезвоживанием.
4. Кожный зуд.
5. Ослабление зрения.
6. Онемение и покалывания пальцев верхних и нижних конечностей.
7. Боли при ходьбе.
8. Руки и ноги холодные на ощупь. Это связано с тем, что нарушается периферическое кровообращение.
9. Нефропатия.
10. Набор или потеря веса, которые связаны с нарушением функции инсулина.
11. Нарушения в работе пищеварительного тракта, из-за чего наблюдаются задержка стула или расстройство желудка.
12. Снижение аппетита.
13. Запах ацетона изо рта.
14. Плохая регенерации кожи, при гипергликемии даже мелкие раны заживают долго.
15. Нарушение сердечного ритма;
16. Тяжелое неспокойное дыхание;
17. Быстрая утомляемость;
18. Ослабление иммунитета, из-за чего человек часто болеет.

При выраженной гипергликемии развивается сильное обезвоживание и кетоацидоз, нарушается сознание. Она может стать причиной комы.

Симптомы повышенного сахара в крови у мужчин и женщин во многом схоже, но все-таки у последних чаще наблюдаются:

Как устранить

При обнаружении симптомов высокого сахара в крови нужно безотлагательно обратиться в больницу, чтобы выявить причину гипергликемии. В зависимости от фактора-провокатора прописывают необходимую терапию.

В противном случае гипергликемия в организме человека приведет к необратимым процессам и спровоцирует развитие заболеваний сосудов и кожных покровов, вялотекущих инфекций, депрессии, появятся проблемы со сном.

В зависимости от причин и тяжести гипергликемии врач может прописать лекарственные препараты. Чтобы снизить высокий уровень сахара в крови важно научиться правильно переносить стрессовые ситуации, регулярно уделять время физическим нагрузкам.

Также важно особое внимание уделять диете, выбирать продукты с невысоким гликемическим индексом.

Можно включать в рацион:

• морепродукты и нежирные сорта рыба, в том числе омары, крабы и лангусты;
• грибы;
• овсяные хлопья;
• овощи и зелень, такие как капуста, брокколи, кабачки, редис, тыква, шпинат, морковь, томаты, огурцы, болгарский перец, сельдерей, спаржа, хрен, лук, топинамбур;
• соя и соевые сыры, в том числе тофу;
• льняное, сливочное и рапсовое масло;
• ягоды и фрукты, такие как вишня, малина, авокадо, яблоки, киви, грейпфруты и лимоны;
• пряности, такие как горчица, корица и имбирь;
• бобовые культуры, в том числе чечевицу;
• грецкие орехи, миндаль, кешью;
• молоко и молокопродукты, такие как нежирный творог и кефир;
• нежирные сорта мяса;
• яйца, но не больше 1 штуки в сутки.

Блюда рекомендуется готовить на пару, тушить, запекать, варить. Пищу нужно принимать маленькими порциями, в одно и то же времени, что уменьшить риск резкого скачка сахара.

Гипогликемия

Критические показатели гипогликемии, при которых происходит потеря сознания, составляют 2,8 ммоль/л. При дефиците глюкозы организм испытывает энергетическое голодание, мозгу не хватает питательных веществ. Такое состояние угрожает человеку гипогликемической комой.

Причины

Снижение сахара ниже нормы в 3,3 ммоль/л может быть обусловлено следующими причинам и возникать при сахарном диабете вследствие:

• Наличия в организме диагностированной (или недиагностированной) гормонально-активной опухоли (инсулиномы), которая производит инсулин в избыточном количестве;
• Некорректно назначенной и производимой пациентом самостоятельно инсулинотерапии короткими инсулинами при первом типе диабета либо передозировки сахароснижающими таблетированными препаратами при заболевании второго типа.
• Несоблюдения диетического рациона, в том числе несвоевременный прием пищи после инъекции инсулина.
• Чрезмерных спортивных (другие физических) нагрузок, не соответствующих физическим возможностям диабетика.
• Некорректного употребления спиртного.

У людей, не страдающих сахарным диабетом, гипогликемия обусловлена следующими причинами: слабость организма в постоперационный период, почечная, печеночная или сердечная недостаточность, гипоталамо-гипофизарные заболевания, в частности, при нарушении выработки гормонов (адренокортикотропина, пролактина, соматотропина и др.), дефицит кортикостероидов (гормонов надпочечников).

Другие факторы, провоцирующие снижение уровня глюкозы: хронический алкоголизм, физическое перенапряжение, неправильное пищевое поведение (несбалансированные диеты, переедание после длительного воздержания от пищи, голодание), кахексия (истощение организма), менструальная фаза овариально-менструального цикла у женщин. Обратная гипогликемия может возникать как реакция организма на поступление натощак большого количества быстрых углеводов (сладостей).

Гипогликемия у новорожденных возникает вследствие:

• порока сердца у младенца;
• кислородного голодания (асфиксии) во время родоразрешения;
• внутриутробной инфекции;
• сепсиса.

Также при патологическом состоянии малыша, характеризующемся неспособностью организма расщеплять глюкозу.

Симптомы

Интенсивность клинических признаков снижения сахара в крови проявляется в зависимости от стадии гипогликемии. Симптомы легкой степени: головокружение, цефалгический синдром (головная боль), гипергидроз (нередко с выделением холодного пота), низкие показатели АД (артериального давления), астено-вегетативный синдром, снижение остроты зрения, нервно-психологические расстройства, связанные с повышением эмоционального фона (тревожность, суетливость, психологическая возбудимость), быстрые, ритмичные сокращения мышечных волокон ног и рук (дрожь или тремор), полифагия.

Признаки средней тяжести:

Что делать, если низкий сахар в крови?

• нестабильное психоэмоциональное состояние;
• снижение (отсутствие) адекватной концентрации внимания (рассеянность);
• астения (нервно-психологическая слабость);
• неконтролируемое сокращение мышц (судорожный синдром);
• нарушение ритмичной работы сердца;
• снижение чувствительности (сенсорности);
• замедление речевой функции;
• тошнота;
• атаксия (нарушение координации);
• бледность кожных покровов;
• нарушение функции глотания (дисфагия).

Симптоматика тяжелой стадии:

• судороги;
• мидриаз (расширенные зрачки);
• отсутствие сенсорности;
• угасание мозговой деятельности (сопорозное состояние);
• арефлексия (снижение или отсутствие рефлексов);
• кратковременная потеря сознания (обморок).

Важно! Проявление тяжелых симптомов гипогликемии требует экстренной врачебной помощи. В противном случае может наступить состояние комы.

Сахарный диабет у детей

Сахарный диабет у детей — хроническое нарушение обмена углеводов, при котором нарушается выработка инсулина и развивается гипергликемия. При возникновении болезни ребенок резко худеет, несмотря на хороший аппетит, его постоянно мучает жажда, мочеиспускание учащается. Обычно у детей диагностируется диабет 1-го типа, его еще называют инсулинозависимым.

Факторы-провокаторы болезни могут быть следующими:

• генетическая предрасположенность;
• вирусные инфекции, в том числе корь, краснуха, герпес;
• стресс;
• искусственное или смешивание вскармливание, раннее введение коровьего молока и зерновых культур, однообразная углеводистая пища;
• хирургическое вмешательство;
• вес ребенка при рождении 4,5 кг;
• лишний вес, гиподинамия;
• диатез;
• эндокринные нарушения, в том числе синдром Иценко-Кушинга, акромегалия, феохромоцитома;
• патологии пищеварительного тракта;
• аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, склеродермия, болезнь Либмана-Сакса, узелковый периартериит.

В последнее время все чаще у детей диагностируется патология 2-го типа, главные причины которые лишний вес и ожирение.

Традиционно все случаи детского сахарного диабета (СД) с полидипсией, полиурией и снижением массы тела на фоне повышенного уровня гликемии относят к 1-му (аутоиммунному) типу. Но сегодня все чаще у детей определяются СД 2-го типа и другие специфические типы (СД 3-го типа). Предполагается, что истинная распространенность «диабета не 1-го типа» в детском возрасте может достигать 10 % (на фоне возрастающей заболеваемости СД 1-го типа). На начало 2022 года в Беларуси примерно 260 детей с СД могут иметь неиммунные, в т. ч. моногенные формы. С развитием молекулярной генетики у эндокринологов появилась реальная возможность диагностировать многие варианты этого заболевания.

MODY: сахарный диабет взрослого типа у молодых

Анжелика Солнцева, директор РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, доктор мед. наук, профессор.Моногенные формы СД у детей вызваны определенными дефектами функции островковых клеток поджелудочной железы или действия инсулина. В 1974 году Роберт Таттерсолл с коллегами описали у членов одной семьи случай легкого течения СД с доминантным типом наследования, предложив название «сахарный диабет взрослого типа у молодых» (maturity-onset–type diabetes of young people (MODY)), генетические причины развития которого были определены позже: в 1992-м открыта мутация гена глюкокиназы (GCK), в 1996-м — ядерного фактора гепатоцитов (HNF) и HNF1a, в 1997-м — фактора промотора инсулина и HNF1b.

MODY представляет собой гетерогенную группу заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, которые обусловлены мутациями генов, участвующих в синтезе и секреции инсулина. MODY является самой распространенной группой моногенных форм СД. Его подтипы часто обозначаются по мутантному гену (например, GCK-MODY). Известно 14 подтипов MODY, которые составляют 1–2 % всех случаев СД. Распространенность MODY колеблется в диапазоне 21–45:1 000 000 случаев у детей и 100:1 000 000 среди взрослых.

Наличие MODY можно предположить:

1. У пациентов с диагностированным СД 1-го типа:

• с отягощенным семейным анамнезом по СД любого типа;

• при отсутствии антител к компонентам островковых клеток поджелудочной железы;

• с сохраненной секрецией инсулина по данным исследования уровня С-пептида;

• с низкой потребностью в инсулине (менее 0,5 ЕД/кг/сутки) и при отсутствии развития кетоацидоза после пропусков инъекций вне периода медового месяца (через 5 и более лет от выявления СД).

2. У пациентов с диагностированным СД 2-го типа при отсутствии признаков инсулинорезистентности (ожирения, черного акантоза, повышения уровня триглицеридов).

Диагноз заболевания подтверждается результатами молекулярно-генетического исследования. В большинстве случаев лечение MODY отличается от СД 1-го и 2-го типов, поэтому верификация диагноза позволяет подобрать оптимальную терапию. Характеристика подтипов MODY приведена в таблице.

Наиболее распространенными подтипами MODY являются GCK-MODY (MODY 2), HNF4A и HNF1A (MODY 1 и 3). В клинико-диагностической лаборатории РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии (заведующая кандидат биол. наук Наталия Липай) с июня 2022 года разработан и внедрен в клиническую практику метод диагностики мутаций в экзонах генов HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B.

Регуляция секреции инсулина

Фермент глюкокиназа является своеобразным клеточным сенсором глюкозы. Она катализирует АТФ-зависимое фосфорилирование глюкозы в глюкозо-6-фосфат — первую, лимитирующую скорость реакцию гликолиза в печени и поджелудочной железе. При повышении уровня гликемии глюкоза поступает в клетки с помощью глюкозного транспортера ГЛЮТ-2, обладающего высокой пропускной способностью, что обеспечивает быстрое выравнивание ее концентрации внутри и снаружи клеток. Увеличение уровня глюкозы в клетке стимулирует необратимую реакцию синтеза глюкозо-6-фосфата. В результате метаболизма глюкозы в островковых клетках повышается отношение АТФ/АДФ и закрываются АТФ-зависимые калиевые каналы. Накопление ионов калия внутри клетки вызывает деполяризацию мембраны и открытие кальциевых каналов. Поступившие в клетку ионы кальция стимулируют секрецию инсулина (см. рис.).

Рисунок. Регуляция секреции инсулина

Клиническая картина GCK-MODY (MODY 2)

К настоящему времени описано более 800 мутаций гена глюкокиназы, нарушающих функцию фермента. У носителей гомозиготной мутации развивается перманентный неонатальный СД. Гетерозиготное носительство приводит к частичному дефициту глюкокиназы. Концентрация глюкозы натощак повышается из-за сниженной способности печени к синтезу гликогена, так как фосфорилирование глюкозы является первой реакцией этого процесса.

Лабораторные данные, позволяющие предположить у пациента GCK-MODY:

1) персистирующая легкая бессимптомная гипергликемия натощак (5,6–8,5 ммоль/л);

2) умеренный рост гликемии при проведении ПГТТ. Через 2 часа после нагрузки концентрация глюкозы увеличивается менее чем на 3 ммоль/л у 70 % пациентов и не более чем на 4,6 ммоль/л — в 90 % случаев;

3) незначительное повышение уровня гликированного гемоглобина HbA1c в пределах 5,6–7,6 % (при более высоком значении диагноз маловероятен);

4) сохраненная выработка эндогенного инсулина (уровень С-пептида после еды более 200 пмоль/л);

5) наличие легкой гипергликемии у кого-либо из родителей.

Чаще всего GCK-MODY выявляется при случайном или скрининговом обследовании, во время беременности. Считается, что 40–50 % детей со случайно зарегистрированной бессимптомной гипергликемией имеют этот подтип MODY. Для верификации диагноза необходимо молекулярно-генетическое подтверждение.

Таблица. Характеристика подтипов MODY

Лечение GCK-MODY

При GCK-MODY гипергликемия не достигает высоких значений, нарушение выработки инсулина не прогрессирует, поэтому микро- и макрососудистые осложнения развиваются редко. Протеинурия, пролиферативная ретинопатия и нейропатия встречаются не более чем у 4–6 % пациентов с GCK-MODY. Медикаментозное лечение пациентам с этим подтипом диабета, за исключением беременных, не требуется. Более того, терапия инсулином и пероральными сахароснижающими препаратами не всегда способствует улучшению показателей углеводного обмена. Назначение небольших доз инсулина приводит к компенсаторному снижению выработки эндогенного инсулина, и в итоге содержание гормона в организме останется неизменным. Уменьшение концентрации глюкозы происходит только при введении супрафизиологических доз препарата. Инсулинотерапия рекомендована только беременным женщинам в случаях, когда плод не унаследовал мутацию гена GCK.

Диета с ограничением углеводов оказывает умеренный эффект на среднесуточный уровень гликемии за счет снижения ее постпрандиальных (после еды) подъемов.

Клиническая картина MODY с нарушением факторов транскрипции HNF4A и HNF1A (MODY 1 и 3)

Мутации генов HNF1A и HNF4A приводят к нарушению экспрессии белков, участвующих в транспорте и метаболизме глюкозы, синтезе и секреции инсулина. Эти подтипы MODY развиваются в пубертатном или постпубертатном возрасте и характеризуются уменьшением секреции инсулина натощак и после еды. Прогрессирующее ухудшение функции b-клеток поджелудочной железы связано с их сниженной пролиферацией и ускоренным апоптозом. Отличительными особенностями HNF4A-MODY являются макросомия при рождении (в 56 % случаев) и гиперинсулинемическая гипогликемия в периоде новорожденности (у 15 % пациентов). Для пациентов с HNF1A/HNF4A-MODY характерна высокая чувствительность к препаратам сульфонилмочевины. Секреция инсулина ежегодно снижается на 1–4 %, поэтому через несколько лет пациенты становятся резистентными к препаратам сульфонилмочевины и нуждаются в инсулинотерапии. При применении препаратов сульфонилмочевины у пациентов высок риск гипогликемических состояний.

Характерные черты MODY с нарушением факторов транскрипции:

• развитие в пубертатном или постпубертатном возрасте;

• СД предшествует нарушение толерантности к глюкозе, что подтверждается значительным (более чем на 5 ммоль/л) ростом гликемии через 2 часа после перорального приема глюкозы;

• гликемия натощак длительное время сохраняется нормальной благодаря остаточной выработке инсулина;

• кетоацидоз не характерен.

Риск развития микрососудистых осложнений зависит от качества контроля гликемии.

Лечение MODY с нарушением факторов транскрипции

Одной из важных особенностей HNF1A/HNF4A-MODY является высокая чувствительность к препаратам сульфонилмочевины на ранних стадиях заболевания, при сохраненной секреции эндогенного инсулина. Производные сульфонилмочевины стимулируют секрецию инсулина, связываясь с рецептором сульфонилмочевины (SUR1) — субъединицы АТФ-зависимого калиевого канала. Их взаимодействие приводит к закрытию калиевого канала, деполяризации мембраны, открытию кальциевых каналов и выделению инсулина.

Случай из практики

Мальчик, 10 лет. Ребенок от 3-й беременности, роды в 37 недель гестации, масса тела при рождении 3 400 г (соответствует 90-й перцентили).

Семейный анамнез отягощен: СД 1-го типа у дяди по отцовской линии с 6 лет, у матери гестационный СД, у старшей сестры в 9 лет установлено нарушение гликемии натощак, у старшего брата в 6 лет — СД.

В 4 месяца жизни у ребенка впервые была зарегистрирована гипергликемия 6,8 ммоль/л через 4 часа после еды; кетонов и глюкозы в моче не выявлено. Уровень глюкозы через 2 часа после еды — 6,6 ммоль/л. Выставлен диагноз нарушения гликемии натощак, рекомендован контроль гликемии и диета с ограничением легкоусвояемых углеводов.

Показатели гликемического профиля на протяжении следующего года жизни варьировали в пределах 5,0–6,1 ммоль/л натощак и 4,9–7,0 ммоль/л после еды. Глюкоза и кетоны в моче отсутствовали. Уровень гликированного гемоглобина не превышал референтных значений — 5,7 % (норма 4,0–6,2 %). При гормональном обследовании выявлен эутиреоз, умеренное снижение уровня инсулина 2,0 мкЕд/мл (норма 2,6–25,0 мкЕд/мл) и С-пептида — 51,7 пмоль/л (норма 160–1 100 пмоль/л), нормальные значения антител к глутаматдекарбоксилазе (GAD) — 0,75 МЕ/мл (норма менее 1,0 МЕ/мл).

В возрасте 2 лет показатели гликемии в ходе контрольного ПГТТ находились в пределах нормы: натощак 5,0 ммоль/л, через 2 часа 4,7 ммоль/л. Уровни инсулина и С-пептида были в пределах референтных значений: 3,95 мкЕд/мл и 531,6 пмоль/л.

На протяжении следующих 4 лет на фоне соблюдения диеты отмечена нормогликемия, показатели HbA1c в пределах 5,5–5,9 %.

В 6 лет у ребенка появились жалобы на вялость, слабость. Похудения не отмечено: за предшествующие 5 месяцев мальчик набрал 1 кг. При лабораторном обследовании уровень гликемии cito составил 4,7 ммоль/л. В анализе мочи выявлена кетонурия 4+, глюкоза не обнаружена. Ребенок был экстренно госпитализирован в Республиканский детский эндокринологический центр.

При поступлении состояние средней тяжести. Масса тела 19 кг, рост 115,5 см (коэффициент среднего квадратичного отклонения (SDS) -0,4), ИМТ 14,2 кг/м2 (-0,83 SDS). Физическое развитие среднее, гармоничное. При исследовании кислотно-основного состояния — без особенностей. Ребенку проведена инфузионная терапия физиологическим раствором, раствором Рингера и 5 % глюкозы, назначен стол Д с ограничением легкоусвояемых углеводов.

В гликемических профилях: натощак 4,5–6,1 ммоль/л, в течение дня 5,3–7,5 ммоль/л. Выявлено умеренное снижение уровней инсулина (2,36 мкЕд/мл) и С-пептида (89,49 пмоль/л) натощак при нормальных показателях через 2 часа после нагрузки глюкозой: инсулин 3,5 мкЕд/мл, С-пептид 320,5 пмоль/л. Значения антител к GAD (0,25 МЕ/мл) и гликированного гемоглобина (5,8 %) не выходили за пределы референтных параметров. УЗИ органов брюшной полости, щитовидной железы — без патологии. Ребенок осмотрен урологом: слипчивый баланопостит.

Выставлен диагноз: СД неуточненный; нельзя исключить моногенный тип СД; кетоз.

Пациент был выписан на амбулаторный этап с рекомендациями соблюдения диеты с ограничением быстроусвояемых углеводов.

В следующие годы показатели углеводного обмена соответствовали метаболической компенсации заболевания: HbA1с в пределах 5,8–6,4 %. Эпизодов кетоза больше не зарегистрировано.

В настоящее время рост мальчика 136 см (-0,28 SDS), масса тела 30 кг, ИМТ 16,2 кг/м2 (-0,2 SDS). Физическое развитие среднее, гармоничное. Рост соответствует генетическому (175 см, -0,2 SDS). Медикаментозного лечения не получает. Гликемия натощак находится в пределах 5,4–6,5 ммоль/л, в течение дня 6,5–7,9 ммоль/л, HbA1c 6,4 %.

У мальчика выявлены 2 гетерозиготные мутации: в гене GCK и гене фактора транскрипции HNF4A. Учитывая наличие СД у нескольких членов семьи, проведено молекулярно-генетическое обследование сибсов и их родителей на предмет моногенных типов диабета. У детей обнаружены разные сочетания 3 видов мутаций: в гене глюкокиназы (GCK-MODY, или MODY 2), фактора транскрипции HNF4A (HNF4A-MODY, или MODY 1) и рецептора инсулина (INSR). У матери установлено гетерозиготное носительство мутаций в генах GCK и HNF4A, у отца — в гене INSR.

Окончательный диагноз: моногенный сахарный диабет (GCK- и HNF4A-MODY).