Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Сделайте первый шаг

запишитесь на прием к врачу!

Пуповина – орган довольно простой по строению, но очень важный по значению. Она играет большую роль в обеспечении нормальной жизнедеятельности малыша в период вынашивания. Соответственно, различные аномалии и патологии ее строения негативно сказываются на состоянии ребенка, могут привести к его врожденным дефектам и даже смерти. Одной из проблем, с которой сталкиваются беременные женщины, является короткая пуповина у плода. Это достаточно серьезная патология, которая может серьезно осложнить вынашивание и роды, вплоть до их полной невозможности.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия.
   Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
2. Бластопатия
   . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия
   . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия
   . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Чем опасна короткая пуповина?

• Медленное продвижение ребенка по половым путям, что опять же вызывает у него гипоксию и слишком долгое сдавливание костей черепа, приводящее к смерти или нарушениям развития;
• Отслоение плаценты, которое сопровождается внутриматочными кровотечениями, геморрагическим шоком из-за большой потери крови, ДВС-синдромом, который приводит одновременно к образованию тромбов и массивных кровоизлияний, угрожающих жизни и плода, и самой женщины;
• Неправильное предлежание плода в матке, которое способно привести к различным родовым травмам – разрывам, растяжениям и т. д.

Таким образом, возникающие при короткой пуповине последствия касаются уже не только самого ребенка, но и матери. В тяжелых случаях эта патология может привести к потере новорожденного, бесплодию и смерти самой женщины.

Сделайте первый шаг

запишитесь на прием к врачу!

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Кисты сосудистых сплетений у плода

Ещё одна патология, обнаруживаемая с 18-й по 22-ю недели беременности. Киста сосудистых сплетений обозначается в результатах УЗИ, как КСС. Обнаруживается у 1-2 беременных из 100.

Сосудистые сплетения — первые зачатки головного мозга у плода. При нормальном развитии формируется два сосудистых сплетения из которых впоследствии развиваются две половины мозга. В сосудах сплетения находится питательная жидкость, необходимая для развития спинного и головного мозга, поэтому значение этой структуры сложно переоценить

Кисты — это доброкачественные образования — полости наполненные жидкостью. В каждом втором случае наблюдаются двусторонние кисты. Их может быть несколько, разной формы. Чаще всего (в 90%) образования рассасываются с 24-й по 28-ю недели, при активном развитии мозга.

Опасно ли это? Доказано, что кисты сосудистых сплетений не влияют на развитие мозга и его функции. Но они могут служить малыми (субъективными) маркерами синдрома Эдвардса (лишняя 18-я хромосома, трисомия 18).

Вывод.

При обнаружении кист сосудистых сплетений, нужно пройти дополнительное контрольное УЗИ в 28 недель. Если кисты не рассосались, врач должен убедиться, что это именно кисты, а не другие новообразования. Другие новообразования потребуют дальнейшего обследования.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ

. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э

то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Диагностика короткой пуповины

Как уже упоминалось, эта патология в период беременности никак не сказывается на состоянии самой женщины, что существенно усложняет ее диагностику. Зачастую узнают о ней только непосредственно при родах, когда начинаются осложнения. Однако, короткая пуповина непосредственно сказывается на состоянии плода, и его изменения можно зафиксировать современными средствами диагностики:

• УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет получить визуальную картину пуповины, по которой можно судить о наличии на ней узлов и обвитий вокруг плода. К сожалению, этот метод не позволяет точно измерить длину пуповинного канатика и, следовательно, точно диагностировать патологию.
• УЗДГ. Ультразвуковая допплерография – это разновидность УЗИ, но фиксирующая параметры динамичных (движущихся) объектов, в то время как обычное УЗИ используется для изучения в основном статичных. Этот метод основан на том, что звуковые волны отражаются от движущихся объектов с изменением частоты. УЗДГ, в частности, позволяет определить скорость и направление кровотока в пуповинных сосудах. Однако, как и в предыдущем случае, это лишь косвенные признаки, которые не позволяют поставить точный диагноз.
• КТГ. Одним из проявлений короткой пуповины у ребенка является гипоксия, которая сопровождается сокращением его сердечных сокращений. Для измерения ЧСС эмбриона используется кардиотокография – разновидность ультразвуковой допплерографии, с помощью которой фиксируется сердцебиение. Помимо него, этот метод также позволяет измерить частоту маточных сокращений. Синхронизируя эти два показателя, врач может судить о состоянии хронической гипоксии плода и, следовательно, о возможном наличии короткой пуповины.
• Гинекологический осмотр. Стандарт этой процедуры включает визуальное изучение шейки матки, по которой можно судить о положении плода, а также УЗДГ, с помощью которого отслеживается его сердцебиение. Практика показывает, что на гинекологическом осмотре довольно часто выявляются косвенные признаки короткой пуповины.

Недостаток всех указанных способов диагностики короткой пуповины в том, что они не дают точного результата. Однако, сочетая их друг с другом, врач может с достаточно высокой долей вероятности поставить верный диагноз короткой пуповины.

Сделайте первый шаг

запишитесь на прием к врачу!

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Материал и методы

Для достижения поставленной цели нами проведено допплерометрическое исследование состояния ГД в АП у 178 плодов здоровых беременных с физиологически протекающей беременностью — 1-я группа (контрольная) и у 162 плодов беременных с СД — 2-я группа (основная). Основная группа была разделена на две подгруппы. В подгруппу 2а вошли 65 плодов без ультразвуковых признаков диабетической фетопатии и подгруппу 2б — 97 плодов с ультразвуковыми признаками диабетической фетопатии в сроках беременности от 30 до 39 нед без признаков гипоксии по данным других методов исследования. Анализ гемодинамики в артерии пуповины включал исследование индексов периферической сосудистой резистентности (СДО, ИР и пульсационный индекс — ПИ), пикового (давление в сосуде в момент пика систолической волны в данном сегменте сосуда) и среднего (давление в данном сегменте сосуда в среднее время подъема систолической волны) градиентов давления, МО в пуповинной артерии, процента его от минутного объема крови левого желудочка сердца плода, интегрального коэффициента упругости стенки АП (показатель отношения пикового градиента давления к градиенту скорости кровотока). Для описания распределения количественных признаков использованы медиана (Ме) и интерквартильный интервал (Q1-Q3).

Исследование проведено с использованием ультразвуковых аппаратов Accuvix XQ и Accuvix V20 (Южная Корея).

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Причины

Проблемы с сосудами пуповины до конца не изучены, но чаще всего их связывают с:

• инфекционными заболеваниями, которые беременная перенесла в первом триместре;
• интоксикацией;
• вредными привычками (алкоголь, курение, наркотики или сильнодействующие препараты);
• сахарным диабетом;
• радиационным облучением, плохой экологией, вредным производством;
• многоплодной беременностью;
• хромосомными нарушениями.

Самый опасный период беременности — 6-9 неделя. На этом сроке повышается риск патологий сосудов, плаценты и кровотока. Атрофию артерии (одна из них перестает функционировать) могут вызвать: тромбозы, опухоли, гематомы или узлы (на одной из артерий). Следует помнить, что такие состояния возникают довольно редко, но требуют постоянно наблюдения.

Состояние здоровья женщины может тоже привести к тому, что сформируется единственная артерия пуповины при беременности. Причинами могут стать: сахарный диабет, многоплодная беременность, болезни почек, сердца.

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей
   . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы
   . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции
   . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приёммедикаментов
   . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения
   . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата
   . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Короткая пуповина при беременности: причины и симптомы

• Относительно короткая пуповина. Она изначально имеет нормальный размер, но в процессе вынашивания укорачивается из-за перекручивания или обвития вокруг плода, формирования на органе варикозных узлов. Чаще всего это происходит, если будущая мама плохо питается, употребляет алкоголь и наркотики, курит, испытывает постоянный стресс, страдает хроническими общесистемными и гинекологическими заболеваниями. Такая патология представляет опасность для здоровья и жизни ребенка из-за нарушения его кровообращения и сопутствующей этому гипоксии. Однако, укороченный пуповинный канатик может самостоятельно распутаться, поэтому имеет более благоприятный прогноз.
• Абсолютно короткая пуповина. Это генетическая патология, связанная с нарушением механизма формирования плаценты. Факторами, способствующими данному состоянию, являются наследственные заболевания, хромосомные мутации. Она встречается в большинстве случаев, также несет большую угрозу плоду. Однако, в отличие от патологии предыдущего типа, абсолютно короткую пуповину невозможно лечить.

Опасность этого патологического состояния в том, что внешне оно себя ничем не выдает. Будущая мама не испытывает никаких неудобств и болезненных ощущений, ее жизни ничего не угрожает. Очень часто о том, что у нее аномально короткая пуповина, женщина узнает уже во время родов. Типичные признаки данной патологии:

• Увеличенное время родов. У впервые рожающих пациенток они могут продолжаться до 20 часов, у тех, кто до этого уже рожал повторно – до 15 часов.
• Ранний выход плаценты. В норме она рождается в течение 20-50 минут после выхода плода из родовых путей женщины. Если пуповина слишком короткая, ребенок «тянет» ее за собой, что часто сопровождается ее отрывом и кровотечением.
• Гипоксия плода. Этот симптом не является прям доказательством аномально короткой длины пуповины, так как такое состояние наблюдается и при некоторых других внутриутробных патологиях. Однако, в сочетании с приведенными выше симптомами гипоксия плода может свидетельствовать о нарушении развития или строения пуповинного канатика.
• Гиперактивность плода. При обостренной гипоксии ребенок начинает совершать энергичные движения. Его сердцебиение сначала увеличивается до 160 ударов в минуту, затем становится медленным (не более 120 сердечных сокращений). Кроме того, в околоплодных водах в результате повышенной активности кишечника плода может появиться меконий – первичный кал, состоящий из переваренных им желчи, слизи, пренатальных волос, амниотической жидкости.

Таким образом, судить о наличии у плода короткой пуповины можно либо по факту рождения, либо используя современные средства диагностики, позволяющие отследить состояние малыша во внутриутробный период.

Сделайте первый шаг

запишитесь на прием к врачу!

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Профилактика короткой пуповины

Так как эффективного лечения этой патологии на данный момент нет, врачи рекомендуют снизить риск ее развития еще при планировании беременности. Если с наследственными физиологическими особенностями собственного организма женщина поделать ничего не может, то ей вполне под силу следующие действия:

• Исключить курение, употребление алкоголя и наркотических веществ, которые могут вызвать нарушение развитие плацентарного аппарата;
• Предотвратить гиперактивность плода, уменьшив потребление таких стимулирующих продуктов, как кофе, какао, шоколад и т. д.;
• Чаще бывать на свежем воздухе, чтобы максимально насыщать собственную кровь свежим кислородом, что позволит хотя бы частично компенсировать возможную гипоксию плода;
• Не контактировать с токсичными химическими веществами (лаками, красками, промышленными газами и т. д.) в период подготовки к беременности и вынашивания плода;
• Исключить или максимально сократить стрессовые ситуации – например, сменить работу, уехать на время из опасного городского района и т. д.;
• Сделать свой рацион более разнообразным, богатым на витамины и другие полезные вещества – особенно на соединения железа и магния, которые улучшат насыщаемость крови кислородом;
• Исключить большие физические нагрузки и травмы, так как они могут привести к гипердинамии плода и обвитию вокруг него пуповины.

Регулярное прохождение плановых медицинских осмотров во время беременности позволяет на ранних сроках диагностировать возможную патологию. Если у будущей мамы есть родственники, родившиеся с короткой пуповиной, или у нее самой была эта аномалия, рекомендуется пройти обследование у генетика.

При подозрении на короткую пуповину у плода важно воспользоваться качественной медицинской помощью. Предоставить ее могут только в лицензированных клиниках, где работают квалифицированные врачи. Также от самой матери требуется полностью довериться лечащему доктору и тщательно исполнять его рекомендации. Не стоит бояться таких радикальных шагов как кесарево сечение – это давно отработанная и простая операция, которая существенно снижает вероятность осложнений.

Мнение гинекологов

На данный момент нет единого мнения, насколько опасно наличие единственной артерии пуповины при беременности. Отзывы врачей сходятся только в том, что необходимо тщательное наблюдение за женщиной и малышом. Специалисты считают, что самые важные методы исследования: УЗИ и допплерометрия. Их проходят на определенных сроках, но при наличии проблем обследования делают чаще.

Вообще же гинекологи считают так:

• Существует некая связь между отсутствием одной артерии и патологиями органов и систем малыша.
• Если кроме данной проблемы есть другие пороки развития, то высок риск хромосомных заболеваний. В данном случае стоит пройти амнио- или кордоцентез.
• Если кроме артерий нет ничего подозрительного, то есть небольшой риск нарушений в развитии. Для прояснения ситуации лучше пройти процедуру кариотипирования.

Согласно отзывам, единственная артерия пуповины при беременности не слишком страшна, и встречается не так уж и редко. Многие женщины утверждают, что все прошло хорошо и закончилось рождением здорового малыша.

Правильное поведение беременной

Большинство женщин после постановки подобного диагноза находятся в растерянности и сильно переживают. Их беспокоит внутриутробное развитие и будущее здоровье малыша. Никакие лекарства и средства не добавят отсутствующую артерию, но минимизировать риск серьезных последствий можно.

Поэтому беременная должна:

• меньше перенапрягаться;
• освободиться от тяжелой работы;
• не допускать появления запоров;
• соблюдать режим дня;
• исключить психоэмоциональные нагрузки;
• больше гулять и расслабляться;
• употреблять больше фруктов и овощей.

Если выполнять эти простые рекомендации и постоянно контролировать состояние плода, тогда не будет никаких отрицательных последствий. Единственная артерия пуповины при беременности в этом случае может не доставить никаких проблем.