Синдром Штурге-Вебера: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Что такое синдром Штурге-Вебера?

Синдром Штурге-Вебера (СШВ или синдром Стерджа-Вебера, энцефалотригеминальный ангиоматоз, невоидная аменция) — редкое заболевание, характеризующееся ассоциацией «винных» пятен (пламенеющий невус) на лице, неврологическими аномалиями и аномалиями глаз, такими как глаукома. СШВ можно рассматривать как спектр заболеваний, при которых у пострадавших возникают отклонения, затрагивающие все три из этих систем (т.е. мозг, кожу и глаза), или только две, или только одну. Следовательно, конкретные симптомы и тяжесть расстройства могут сильно различаться от одного человека к другому. Симптомы синдрома Стерджа-Вебера обычно присутствуют при рождении (врожденные), однако заболевание не передается по наследству и не возникает в семьях. Некоторые симптомы могут развиться только в зрелом возрасте. Синдром Штурге-Вебера вызывается соматической мутацией в GNAQ гене. Эта мутация происходит случайно (спорадически) по неизвестной причине.

Синдром Стерджа-Вебера можно классифицировать как нейрокожный синдром или один из факоматозов. Нейрокожные синдромы или факоматозы — это общие термины для группы заболеваний, при которых в коже, головном и спинном мозге, костях и иногда в других органах тела развиваются наросты. В случае синдрома Стерджа-Вебера эти разрастания состоят из аномальных кровеносных сосудов.

Некоторые публикации разбивают синдром Штурге-Вебера на три основных подтипа. 1 тип состоит из кожных и неврологических симптомов. У этих пациентов может быть глаукома, а может и нет. 2 тип состоит из кожных симптомов и, возможно, глаукомы, но нет никаких доказательств неврологического поражения. 3 тип включает неврологическое поражение, но без кожных аномалий. Глаукомы обычно нет. 3 тип синдрома Стерджа-Вебера также называется изолированным неврологическим типом.

Возможные осложнения и прогноз

Последствия болезни зависят от степени и очага поражения. В случае формирования местной капиллярной гемангиомы на лице, не осложненной энцефалотригеминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, если пятно остается неизменным с момента рождения, прогноз благоприятный. Кроме косметического дискомфорта, проблем человеку не доставляет.

При выраженной прогрессирующей клинике системного поражения мозговой оболочки, глаз и внутренних органов последствия синдрома могут быть серьезными:

Частые эпилептические припадки без адекватного лечения приводят к развитию олигофрении, риску инсульта.
Возможны кровотечения.
Тяжелые расстройства неврологического характера (снижение интеллекта).
Выраженная деформация лицевых мышц.
Слабость мускулатуры конечностей.
Снижение четкости зрения или его потеря.
Нарушение внутричерепного кровообращения.

Летальный исход может наступить в случае отека мозга при эпилептическом статусе (состояние, характеризующееся непрерывными судорожными припадками).

Признаки и симптомы

Синдром Штурге-Вебера — это очень вариабельное заболевание. У некоторых пациентов могут развиваться характерные кожные аномалии, но не неврологические. Реже развиваются неврологические аномалии без характерных кожных признаков. Поэтому важно отметить, что у больных могут быть не все симптомы, описанные ниже, и что каждый отдельный пациент уникален. Родители должны поговорить с лечащим врачом своего ребенка об их конкретном случае, связанных с ним симптомах и общем прогнозе.

— Лицевые аномалия.

Врожденная родинка на лице («винное» пятно или пламенеющий невус), часто является наиболее заметным начальным симптомом. Эта родинка может иметь цвет от светло-розового до красноватого и темно-фиолетового (см. фото выше). Размер «винного» пятна может быть разным. Обычно поражается по крайней мере одно веко и/или лоб одной стороны лица, но обе стороны лица поражаются редко. У некоторых детей поражается вся половина одной стороны лица. Иногда изменение цвета может незначительно распространяться на другую сторону лица или могут быть сильно поражены обе стороны лица. В редких случаях пламенеющий невус простирается до туловища и/или рук. Родимое пятно, которое характеризует синдром Штурге-Вебера, вызвано переизбытком капилляров чуть ниже поверхности кожи в распределении тройничного нерва. Капилляры — это крошечные кровеносные сосуды, которые образуют тонкую сеть по всему телу, соединяющую артерии и вены, и отвечают за обмен различных веществ, таких как кислород, между клетками и тканями. При отсутствии лечения «винные» пятня могут становиться более темными с возрастом, утолщаться и потенциально образовывать кровяные пузыри (волдыри), которые могут лопнуть, вызывая спонтанное кровотечение.

Аномальные кровеносные сосуды, из которых состоит родинка, будут различаться по размеру, диаметру, распределению и глубине от одного человека к другому и даже у одного человека в разных пораженных областях. Это означает, что пламенеющий невус у каждого человека уникален и может сильно отличаться.

— Неврологические отклонения.

Пациенты с синдромом Штурге-Вебера могут также испытывать различные неврологические отклонения. Степень неврологического поражения может сильно варьироваться от одного человека к другому. Неврологические симптомы вызваны аномальным ростом кровеносных сосудов на поверхности мозга (лептоменингеальные ангиомы). Эпилептические приступы, которые часто начинаются в младенчестве или детстве, являются обычным явлением. Эпилептический спазм обычно односторонний, противоположный «винному» пятну, однако иногда поражает обе стороны тела. Эпилепсия может различаться по частоте и интенсивности и иногда ухудшается по степени тяжести и частоте с возрастом. Больные могут также испытывать мышечную слабость или паралич на одной стороне тела (гемипарез), обычно на стороне, противоположной невусу. У некоторых детей наблюдаются задержки в развитии и умственная отсталость, от легкой неспособности к обучению до серьезных когнитивных нарушений; у других детей болезнь не влияет на интеллект и познавательные способности. У пациентов с тяжелыми или неконтролируемыми приступами часто встречаются когнитивные нарушения.

Также могут возникать головные боли, включая мигрень, и дефекты поля зрения, такие как потеря зрения в половине поля зрения одного или обоих глаз (гемианопсия). Существует риск инсульта, инсультоподобных эпизодов или мини-инсультов (транзиторные ишемические атаки). Инсультоподобные эпизоды могут быть связаны с временной (преходящей) слабостью или параличом половины тела и дефектами поля зрения. Поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания, расстройства настроения и плохие социальные навыки, также наблюдались у некоторых детей, особенно у детей с более низкой когнитивной функцией и большей частотой приступов.

— Нарушения глаз.

Некоторые дети рождаются с глаукомой, состоянием, характеризующимся повышенным внутриглазным давлением. Глаукома обычно поражает глаз на той же стороне лица, что и родинка портвейна. Глаукома может потенциально повредить зрительный нерв, главный нерв, передающий сигналы от глаза к мозгу, что в конечном итоге приводит к прогрессирующей потере зрения. Тот же глаз также может увеличиваться в размерах, поэтому кажется, что он выпирает из глазницы или увеличивает его (буфтальм).

Могут возникать и другие глазные аномалии, включая развитие ангиом в мембранах, выстилающих внутреннюю поверхность век (конъюнктиву), слое кровеносных сосудов и соединительной ткани (сосудистой оболочки) между белком глаза и сетчаткой, а также прозрачной мембраной, покрывающей оболочку (роговицу). Глаза пораженного человека могут быть двух разных цветов (например, один коричневый и один голубой). Дополнительные глазные симптомы могут включать аномальное накопление жидкости внутри глазного яблока, вызывающее увеличение глазного яблока (гидрофтальм); дегенерация черепного нерва, передающего световые сигналы в мозг (атрофия зрительного нерва); помутнение или смещение линз; отслойка сетчатки; полоски, напоминающие кровеносные сосуды сетчатки (ангиоидные полоски); и/или потеря зрения из-за органического поражения зрительной коры (корковая слепота). У пациентов с неврологическими отклонениями, но без невуса, как правило, не возникают проблемы со зрением.

— Эндокринные нарушения.

У некоторых также были зарегистрированы эндокринные нарушения, включая центральный гипотиреоз и повышенный риск дефицита гормона роста. Центральный гипотиреоз характеризуется недостаточной активностью щитовидной железы из-за недостаточной стимуляции тиреотропного гормона в здоровой щитовидной железе. Центральный гипотиреоз при синдроме Штурге-Вебера может быть вызван приемом противосудорожных препаратов.

Могут возникнуть дополнительные симптомы, включая аномально большую голову (макроцефалия), разрастание (гипертрофия) определенных мягких тканей, лежащих в основе «винного» пятна, и лимфатические мальформации, которые представляют собой незлокачественные образования, состоящие из заполненных жидкостью каналов или пространств, которые считаются вызваны аномальным развитием лимфатической системы. Эти симптомы согласуются с родственным редким заболеванием, известным как синдром Клиппеля-Треноне (СКТ), и большинство детей с такими симптомами классифицируются как имеющие СКТ. Исследователи не уверены, являются ли СШВ и СКТ связанными расстройствами, которые накладываются друг на друга, или же они являются похожими, но разными, редкими расстройствами.

Характерная симптоматика болезни

Патология относится к альтернирующей группе синдромов, распространяющихся на черепные, лицевые и нервы глазного яблока. Неврологическое расстройство приводит к частичной потере двигательной функции на противоположной поражению стороне, к развитию косоглазия, параличу мышц языка и лица. Основным показателем болезни является бордовое пятно с одной стороны лица (фото) или туловища, реже капиллярная гемангиома имеет двустороннюю локализацию.

По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:

сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).

Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.

Поражение лица

Проявление синдрома на лицевой части называют «пламенеющим невусом», присутствует при рождении или развивается позже. Ангиома имеет форму пятна с размытыми краями, видоизменяется с разрастанием капилляров. Новообразование ярко-красного или бордового цвета, охватывает половину лба, одну сторону носа, верхнюю скуловую часть, область глаза, заканчивается над верхней губой. Это классический симптом заболевания, «поцелуй ангела» может проявляться с двух сторон, охватывать волосяную часть головы, затылок и опускаться на туловище.

Очаги локализации сосудистого поражения бывают единичными, разбросанными или сливающимися в общую форму. При нажатии проблемный участок бледнеет, затем цвет восстанавливается. На протяжении жизни человека «пламенеющий невус» меняет не только форму, но и окраску. У новорожденного это пятно светло-розового цвета, по мере взросления темнеет, приобретая бордовый оттенок.

В большинстве случаев ангиома ровная, не выступающая над поверхностью кожи. В более сложной форме аномалия сопровождается пигментацией, родинками, ограниченными отеками, гемангиомой. Явно выраженные симптомы на лице диагностируются в 99% случаев.

Неврологические изменения

Ангиоматоз ткани головного мозга приводит к кальцификации капилляров пораженного участка, что, в свою очередь, провоцирует развитие таких патологий:

внутричерепная атрофия и некрозы;
увеличение глиальных клеток;
гидроцефалия;
деменции.

Расширение капилляров в мягких тканях является неотъемлемым спутником заболевания, ухудшают состояние человека и прогноз.

Признаки мозгового поражения начинают проявляться на первом году жизни ребенка. Болезнь характеризуется длительным клиническим течением, при котором признаки неврологического расстройства прогрессируют, вызывая нарушения двигательной функции, умственную отсталость.

Разрастание сосудов создает давление на нейроны, формирует судорожный синдром. Отмечается закономерность: чем больше умственная отсталость, тем сильнее выражены эпилептические припадки. Мышечное сокращение активируется на противоположной по отношению к очагу стороне. Со временем зона разрастания капилляров увеличивается, приступы прогрессируют. Эти факторы сказываются на эмоциональном состоянии, вызывают психические отклонения в поведении. Синдром Штурге-Вебера сопровождается такими симптомами:

когнитивные расстройства;
ухудшение памяти;
снижение способности к обучению;
раздражительность;
агрессия;
злопамятность, мстительность.

У взрослых каждый эпилептический приступ влечет снижение интеллекта. Внутричерепное давление становится причиной постоянных головных болей. Формируются парезы, параличи, слабость мышц, потеря чувствительности на противоположной от мозгового поражения стороне.

Глазные признаки

Офтальмологические изменения, связанные с заболеванием, характеризуются аномальным изменением сосудистого тракта. Ангиома локализуется в сосочко-макулярной части. Новообразование светло-серого цвета в виде круга (фото), кальцифицируясь, создает давление и благоприятную среду для развития глаукомы.

Патология нарушает ток жидкости внутри глаза, формируется гидрофтальм. Синдром Стюрж-Вебера в офтальмологии проявляется следующими проблемами:

помутнение роговицы;
увеличение глазного яблока;
снижение зрения (возможна полная слепота);
сужение границ зрительного захвата;
атрофия сетчатки.

Глаукома может проявиться сразу после рождения или развиться позже.

Причины и факторы риска

Синдром Штурге-Вебера вызывается соматической мутацией в гене GNAQ. Эта генетическая мутация является соматической, поскольку возникает после оплодотворения эмбриона; в случае СШВ, скорее всего, на ранней стадии эмбрионального развития. По определению соматическая мутация может произойти в любой клетке тела, кроме половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток). У пораженных людей будут некоторые клетки с нормальной копией гена и некоторые клетки с аномальным геном (мозаичный узор). Это можно назвать наличием двух различных клеточных линий в теле. Разнообразие симптомов, связанных с синдромом Штурге-Вебера, отчасти объясняется соотношением здоровых и аномальных клеток в организме и типами пораженных клеток. Соматические мутации не передаются по наследству и не передаются детям. Исследователи считают, что соматические мутации GNAQ возникают случайно без видимой причины (спорадически).

Гены предоставляют инструкции по созданию белков, которые играют решающую роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть неисправным, неэффективным или отсутствовать. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов тела. Ген GNAQ создает белок, известный как Gaq, который играет важную роль в функционировании клеток, включая регуляцию кровеносных сосудов. Конкретный способ, лежащий в основе нарушения функции Gaq у людей с синдромом Штурге-Вебера, до конца не изучен. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить точные основные механизмы, вызывающие различные симптомы СШВ.

Как обсуждалось выше, симптомы частично вызваны аномальным развитием, ростом и разрастанием определенных кровеносных сосудов. Эти аномалии кровеносных сосудов часто приводят к вторичным последствиям пораженной ткани, включая недостаток кислорода в пораженных тканях тела (гипоксия), недостаточное кровоснабжение пораженных участков (ишемия), закупорка пораженных вен (венозная окклюзия), образование тромбов (тромбоз) и/или гибель тканей из-за недостатка кислорода (инфаркт). Также может произойти кальцификация пораженных участков головного мозга.

Мутация в гене GNAQ также вызывают форму рака кожи (меланома), которая поражает глаз (увеальная меланома). Мутации GNAQ, связанные с увеальной меланомой, влияют на определенные клетки, известные как меланоциты. Мутация у людей с увеальной меланомой происходит в зрелом возрасте, а не до рождения, как у людей с синдромом Штурге-Вебера. Следовательно, конкретные вовлеченные клетки и возраст человека, когда происходит мутация в GNAQ, чрезвычайно важны и могут вызывать различные расстройства или физические отклонения.

Особенности диагностики

Если человек заметит у себя или у своего близкого человека подозрительные симптомы, визуально напоминающие энцефалотригеминальный ангиоматоз, необходимо как можно скорее обратиться к специалисту. Следите за своим здоровьем.

На первом этапе профессиональный врач внимательно ознакомится с жалобами пациента и внимательно изучит историю болезни. Возможно, прозвучат 2 наиболее важных вопроса: болел ли кто-либо из родственников опасным недугом? С какого возраста наблюдаются соответствующие признаки у самого пациента? Если ответы положительны, а симптоматика вызывает серьезные опасения, приходит время для следующего этапа.

Далее следует осмотр у невропатолога. Повышенное внимание специалиста будет сосредоточено на двигательной функции конечностей и чувствительности определенных участков тела. Помимо того, назначается всестороннее исследование глаз у офтальмолога (УЗИ глаза в том числе) и нередко посещение врача-генетика.

В момент завершения диагностики пациента обязуют сделать МРТ, КТ и электроэнцефалографию. Они выявляют невидимые патологии головного мозга.

Затронутые группы населения

Энцефалотригеминальный ангиоматозпоражает мужчин и женщин в равной степени. Точная частота и распространенность неизвестны. По одной из оценок, заболеваемость составляет 1 случай на 20 000–50 000 живорождений. Примерно 3 из 1000 детей рождаются с пламенеющим невусом, но только примерно у 6% пациентов с родинкой на лице развиваются неврологические нарушения, связанные с болезнью. Риск возрастает до 26%, если невус находится на лбу, в области виска или верхней части лица. Синдром может затронуть людей любой расы или этнической принадлежности.

Диагностика заболевания

Как определить заболевание? Диагноз «бациллярный ангиоматоз» ставится на основании результатов первичного осмотра и гистологического исследования биоптата. Как это происходит?

Первичный осмотр позволяет выявить наличие, характер и расположение папул, а также оценить степень тяжести заболевания. Гистологическое исследование крови при бациллярном ангиоматозе позволяет наблюдать пролиферацию капилляров, в которых хорошо заметны эпителоидные эндотелиальные клетки с митозами и увеличенными ядрами.

Важный момент. Перед постановкой диагноза необходимо проводить дифференциальную диагностику с рядом заболеваний, имеющих сходство с бациллярным ангиоматозом (пиогенной гранулемой, саркомой Капоши, ангиокреатомой и другими).

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны симптомам синдрома Штурге-Вебера. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Клиппеля-Треноне (СКТ) — редкое заболевание, которое присутствует при рождении (врожденное) и характеризуется триадой кожных капиллярных аномалий (пламенеющим невусом), лимфатических аномалий и аномалий вен в сочетании с переменным разрастанием (гипертрофией) мягких тканей и костей. СКТ чаще всего возникает в нижних конечностях и реже в верхних конечностях и туловище. СКТ одинаково влияет на мужчин и женщин. Точная причина расстройства неизвестна.

Другие расстройства, включенные в классификацию нейрокожных расстройств или факоматозов, такие как туберозный склероз, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Уайберн-Мейсона и нейрофиброматоз, могут иметь признаки и симптомы, аналогичные тем, которые наблюдаются у людей с синдромом Штурге-Вебера. Дополнительные расстройства, которые могут иметь похожие симптомы, включают синдром Паскуаль-Кастровьехо II типа, синдром Кобба, синдром Маффуччи, синдром Горхема-Стоута и синдром Паркса-Вебера.

Кроме того, у некоторых детей с синдромом мегалэнцефалий-капиллярных мальформаций частично совпадают признаки с СШВ. Однако большинство случаев мегалэнцефалий-капиллярных мальформаций вызваны мутациями в гене PIK3CA, и если это вызывает сомнения, можно провести генетическое тестирование пораженной ткани кожи.

Великие люди, столкнувшиеся с болезнью

Местное проявление синдрома Штурге-Вебера не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций организма, не отражается на интеллектуальных способностях, выборе профессии, карьере. Одним из великих людей, о, является Михаил Горбачев – российский политический деятель, вошедший в историю страны как последний секретарь ЦК КПСС, реформатор, запустивший процесс перестройки. У него врожденная ангиома располагалась на передней части черепа, была своего рода «визитной карточкой».

(3 оценок, среднее: 4,67 из 5)

Диагностика

Диагноз синдрома Штурге-Вебера (СШВ) основывается на выявлении характерных симптомов (например, пламенеющего невуса), подробном анамнезе пациента, тщательной клинической оценке и различных специализированных тестах. Диагноз может быть несложным у младенца с невусом, глаукомой, признаками поражения головного мозга и результатами нейровизуализации, соответствующими диагнозу СШВ. Диагностика может быть более сложной у младенцев, у которых есть родинка, но нет неврологических симптомов.

— Клинические обследования.

Для выявления и оценки неврологических осложнений можно использовать различные методы визуализации, включая рентген черепа или магнитно-резонансную томографию (МРТ) с гадолинием. Гадолиний — это контрастное вещество, которое используется для улучшения результатов сканирования и получения более детального изображения тканей, таких как мозг или кровеносные сосуды.

Компьютерная томография (КТ) также может использоваться для диагностики синдрома Стерджа-Вебера. Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ), которая является специализированной компьютерной томографией, помогает выявить пораженные участки мозга, которые могут не отображаться на МРТ или традиционных КТ. ОФЭКТ сканирование может использоваться в сочетании с другими методами сканирования для оценки мозга пациентов, подозреваемых в СШВ.

Традиционная ангиография, предназначенная для оценки здоровья и функции кровеносных сосудов обычно не рекомендуется лицам с подозрением на СШВ, но иногда может потребоваться для исключения поражения с высокой скоростью кровотока, например, артериовенозной мальформации или артериовенозной фистулы. Для оценки и локализации судорожной активности используется электроэнцефалограмма (ЭЭГ).

Полное офтальмологическое обследование может выявить глаукому и другие глазные аномалии, потенциально связанные с синдромом Стерджа-Вебера. Из-за высокого риска глаукомы необходимо регулярно проводить полное обследование глаз, особенно у младенцев и маленьких детей. Последующее обследование должно продолжаться и в зрелом возрасте, даже если результаты оставались нормальными в детстве.

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Синдром этой патологии диагностируется совместно неврологом, офтальмологом, эпилептологом и дерматологом.

Врач, анализируя анамнез заболевания и жалобы больного, уточняет возраст, когда впервые проявились признаки недуга. С помощью неврологического осмотра оценивают чувствительность кожи и мышечную силу конечностей тела.

Рентгенография черепа обнаруживает участки обызвествления коры, имеющих двойные контуры. Компьютерная томография головного мозга способна визуализировать гораздо большие зоны. С помощью МРТ выявляют участки истончения коры, дегенерации и атрофии церебрального вещества, исключая внутримозговую опухоль, церебральную кисту.

Электроэнцефалография определяет степень биоэлектрической активности мозга и устанавливает эпиактивность. Офтальмологическое обследование заключается в проверке остроты зрения, измерении внутриглазного давления, проведении периметрии, гониоскопии, офтальмоскопии, АВ-сканирования и ультразвуковой биометрии глаза.

Достаточно часто пациента направляют на консультацию к медицинскому генетику.

Стандартные методы лечения

Лечение синдрома Штурге-Вебера направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, неврологам, нейрохирургам, дерматологам, офтальмологам и другим работникам здравоохранения может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения аффективного ребенка. Психосоциальная поддержка также важна для всей семьи.

Применяются противосудорожные препараты для контроля судорожных припадков и препараты для лечения глаукомы. Может потребоваться хирургическое вмешательство по поводу глаукомы или хирургическое вмешательство для прекращения судорожных припадков, которые повторяются несмотря на медикаментозное лечение.

Людям обычно назначают аспирин в малых дозах, поскольку он может снизить риск возникновения инсульта. Кроме того, аспирин может улучшать кровоток в расположенных под ангиомами отделах головного мозга. Однако данные, подтверждающие эффективность аспирина, отсутствуют.

Для осветления или удаления родимых пятен может применяться лечение лазером. Проводится исследование бета-блокаторов, наносимых на кожу.

Дополнительная терапия включает физиотерапию при мышечной слабости, специальное обучение для детей с задержкой в развитии или умственной отсталостью, а также другие медицинские, социальные или профессиональные услуги.

Лечение

Если диагностирован синдром Вебера, лечение его должно быть только симптоматическим. Это означает, что пациента избавляют от таких проявлений патологии, которые ухудшают его жизнь, так как эффективного лечения в настоящее время не существует.

Терапия проводится следующим образом:

чтобы устранить судорожные проявления, врач выписывает специальные препараты: «Вальпроат», «Депакин», «Кеппра», «Карбамазепин», «Финлепсин», «Топирамат»;
если присутствуют нарушения психоэмоционального характера, назначают психотропные лекарственные средства;
для лечения глаукомы используют глазные капли, которые снижают секрецию внутриглазной жидкости: «Тимолол», «Азопт», «Альфаган», «Дорзоламид» и другие.

Если находящиеся в полости черепа ангиомы серьезно влияют на функционирование организма, проводится хирургическая операция по их удалению.

Прогноз

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера имеют тенденцию к ухудшению с возрастом. Однако у большинства людей с синдромом симптомы легкие и не опасные для жизни. Долгосрочная перспектива варьируется в зависимости от тяжести симптомов, а также от того, насколько хорошо можно контролировать и предотвращать судороги и глаукому. Более тяжелые припадки в раннем возрасте ассоциируются с повышенными рисками развития умственной отсталости. У взрослых с синдромом Стерджа-Вебера могут возникнуть психологические проблемы, требующие дополнительного вмешательства.

Причины возникновения патологии

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
Отравление химическими веществами в первом триместре.
Побочные действия медикаментов.
Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Клиническая картина болезни

Классически синдром Стерджа-Вебера-Краббе проявляется основными симптомами:

судорожные приступы;
сосудистые пятна на лице, которые носят название ангиомы;
повышенное внутриглазное давление или глаукома.

Одинаково часто страдают от болезни и мужчины, и женщины. Один из 50 000 человек на земле болеет именно этим недугом.

Из возможных симптомов, доктора обычно выделяют следующие варианты:

Бордовое, яркое пятно на лице. Чаще всего картина следующая – оно покрывает лишь только одну сторону, при этом захватывает область лба, носа и ограничивается верхней губой. Именно эта часть иннервируется 1 и 2 ветвями тройничного нерва. Подобное красноватое пятно иногда присутствует и с двух сторон лица. При этом оно чаще всего появляется при рождении ребёнка, а может появиться со временем.
Припадки судорожного характера, которые проявляются как непроизвольные движения в верхних и нижних конечностях. Они возникают с противоположной стороны от пятна на лице. Их появление связано с тем, что на кору мозга воздействует ангиома. У пациентов судорожные припадки заканчиваются распространением непроизвольных движений на всё тело, глубоким обмороком, неконтролируемым мочеиспусканием. Такие припадки начинают происходить уже на первом году жизни человека.
Слабость в мышцах (обычно конечностей) с противоположной стороны тела от бордового пятна.
Снижение зрения. Нередко при усугублении заболевания может случиться полная его потеря.
Снижение чувствительности в той половине тела, которая расположена напротив бордового пятна на лице.
Если ангиомы будут сосредоточены в области затылочных долей мозга, есть вероятность полного выпадения некоторых полей зрения.
Наблюдаются интеллектуальные нарушения – рассеянность, снижение памяти и задержка в умственном развитии (несоответствие его возрасту).
Головная боль.
Нарушения со стороны эмоционального развития ребёнка: плаксивость, постоянная раздражительность и даже агрессивность.

Важно Краниография в диагностике заболеваний нервной системы, расшифровка краниограммы

Есть изменения, которые помогают врачу с раннего детства поставить правильный диагноз. Среди них – увеличение глаз, а также значительное помутнение роговицы. Это следствие высокого внутриглазного давления.

Первыми и ранними симптомами служат и припадки, и появление бурого пятна на коже лица.

Терапия

И напоследок. Лечение бациллярного ангиоматоза заключается в антибиотикотерапии (эритромицин, доксициклин, тетрациклин, миноциклин, ципрофлоксацин и норфлоксацин). При одиночных очагах поражения назначаются местные терапевтические процедуры: иссечение, криотерапия или электрохирургия. При задержке необходимых лечебных мероприятий возможен летальный исход заболевания.

Продолжительность лечения составляет от двух недель до нескольких месяцев. Если случаются рецидивы бациллярного ангиоматоза (при ВИЧ-инфекции), терапия носит пожизненный характер. Для предотвращения повторного развития заболевания рекомендуется избегать контакта с переносчиками заболевания, прежде всего с кошками и собаками.

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков ( об авторах ), но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!

При использовании материалов ссылка или указание названия источника обязательны.

Под ангиоматозом понимают состояние, проявляющееся чрезмерным разрастанием кровеносных сосудов, приобретающих черты опухолевого роста. Этот синдром можно наблюдать при самых разных заболеваниях, но все они, как правило, тяжелы.

Ангиоматоз сопровождает пороки развития, появляется у людей с нарушениями иммунитета, может сочетаться с другими врожденными аномалиями. Очаги разрастания кровеносных сосудов обнаруживаются в коже, внутренних органах, оболочках мозга, сосудистой системе глаз и т. д.

В зависимости от распространенности выделяют местный ангиоматоз, когда поражение носит ограниченный характер. Обычно такое изменение появляется в одном участке тела – на лице, в печени, слизистых оболочках органов пищеварения или дыхания. В других случаях ангиоматоз проявляется системным поражением, затрагивающим одновременно кожу, внутренние органы, кости, нервную систему.

Местный ангиоматоз обычно не представляет угрозы жизни и протекает доброкачественно, системный же процесс чреват нарушением функции жизненно важных органов, тяжелыми неврологическими расстройствами, кровотечениями.

Точную причину опухолевидного разрастания сосудов выяснить пока не удалось, но предполагается роль наследственного фактора, нарушения закладки органов в процессе эмбрионального развития. Определенное значение отдается иммунодефицитным синдромам.

Симптоматика ангиоматоза зависит, в первую очередь, от локализации поражения. Наиболее характерные признаки – это наличие опухолеподобного конгломерата сосудов разного калибра, который может давать кровотечения. При поражении центральной нервной системы развивается тяжелая неврологическая симптоматика, если вовлечены глаза – возможна слепота, при ангиоматозе внутренних органов нарушается их функция.

локальная ангиома на лице (слева) и ангиоматоз, который может быть признаком системного заболевания (справа)

Пациенты с ангиоматозом лечатся у самых разных специалистов. Если изменения затрагивают кожу, то больной направляется к дерматологу или хирургу, при поражении глаз нужна помощь офтальмолога, вовлечение мозга и его оболочек требует участия невролога.

Лечение ангиоматоза включает как хирургическое вмешательство, так и симптоматический подход, тактика определяется локализацией и поведением сосудистых очагов, поэтому принципы терапии очень разнятся у разных больных. Прогноз зависит от формы патологии: в одних случаях он вполне благоприятен, в других – заболевание прогрессирует, приводит к тяжелой инвалидности, не давая шансов на излечение.

Среди разновидностей ангиоматоза выделяют:

Диффузный ангиоматоз, сопровождающийся системным поражением;
Изолированный ангиоматоз сетчатки;
Ангиоматоз Капоши – проявление саркомы, характерной для иммунодефицитного синдрома на фоне ВИЧ-инфекции;
Ангиоматоз Штурге-Вебера;
Бациллярный ангиоматоз, возникающий при бактериальной инфекции.

Понятно, что такое деление в большой степени условно, ведь ангиоматоз может быть не только самостоятельной патологией, но и проявлением других заболеваний, как это происходит при СПИДе, например. Одну из редких, но очень тяжелых патологий, представляет ангиоматоз Штурге-Вебера, о котором пойдет речь далее.

Важно Причины, симптомы и лечение полинейропатии нижних конечностей — чем отличаются диабетическая, алкогольная и другие формы болезни