Торсионная дистония: симптомы, этиология и лечение

Этиология заболевания

• идиопатическая торсионная дистония (семейная);
• симптоматическая дистония.

В первом случае это наследственно обусловленное заболевания. Чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, однако встречаются также рецессивные и X-сцепленные формы. Обычно в подобном варианте кто-то из ближайших родственников уже имеет подобную патологию.

Симптоматическая дистония появляется на фоне других заболеваний, в результате которых возникают поражения структур головного мозга. К таким относятся:

• опухоли мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• хорея Гентингтона;
• детский церебральный паралич;
• клещевой энцефалит;
• отравление (в том числе алкоголем);
• паразитические заболевания (лямблиоз, токсоплазмоз);
• родовые травмы.

Торсионная дистония – Виды

В зависимости от этиологии процесса выделяют торсионную дистонию:

• Наследственную (индиопатическую) – заболевание передается аутосомно-доминантным или аутосомно-рециссивным путями.
• Симптоматическую – встречается при заболеваниях, вызывающих повреждение определенным отделов головного мозга (например, гепатоцеребральной дистрофии)

По степени распространенности процесса торсионная дистония бывает:

• Генерализованная – поражает мышцы спины, туловища, таза, конечностей.
• Локальная – поражает только некоторые группы мышц. Например, мышцы шеи. Тогда наблюдается спастическая кривошея. Также может развиваться блефароспазм, писчий спазм, хореоатетоз, щечно-лицевая дистония.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Мышечные дистонии

В совершении непроизвольных, а в ряде случаев движений, сопровождаемых болями, могут участвовать одна из мышц определённой части тела либо сразу несколько. Обычно больные мышечной дистонией не жалуются на проблемы с мозговой деятельностью. Также у них не отмечается и психических проблем.

Симптомы дистонии

Очаги данного недуга могут быть обнаружены в разных частях тела. На первом этапе пациент может жаловаться на плохой почерк, который таковым становится уже после первых строк, судороги в нижних конечностях либо ограниченность движений в их мышцах. Также судороги могут появляться без видимых на то причин либо этому может предшествовать непродолжительная ходьба либо бег. Не исключено, что при болезни может непроизвольно скручиваться шея, что часто вызывается нагрузкой либо стрессом. В ряде случаев глаза начинают сами часто моргать. На фоне этого может развиться слепота. В числе прочих симптомов, которые могут сопровождать недуг, следует выделить тремор и нарушение речи.

На первой стадии симптомы могут проявляться слабо и обнаружить их можно, если организм будет подвергаться продолжительным нагрузкам, стрессу либо усталости. Постепенно симптомы начинают беспокоить с большей частотой и приобретают выраженный характер. Однако в ряде случаев их развития может не наблюдаться.

Отдельные больные могут столкнуться с болезнью, еще, будучи ребенком, в возрасте от 5 до 16 лет. Обычно недуг поражает конечности. Когда развивается генерализированная форма болезни, отмечается стремительное развитие ненормальных движений, что в конечном итоге начинает распространяться и на ноги, руки и туловище. Однако часто, когда проходит пубертатный возраст, прогресс симптомов идет менее интенсивно.

Отдельную группу больных недуг может поразить уже в конце подросткового либо раннего взрослого возраста. Здесь часто болезнь поражает верхние части тела. Что касается симптомов, их развитие происходит не очень интенсивно. Если недуг поражает человека по достижении последним зрелого возраста, то обычно здесь наблюдается ее фокальная либо сегментарная форма.

При развитии болезни можно выделить несколько этапов. Сначала движения начинают проявляться с некоторой периодичностью. Им обычно способствуют произвольные движения либо стресс. Впоследствии человек начинает принимать ненормальные позы, а ходьба сопровождается движениями, которые отсутствуют у здорового человека. Причем с течением времени их можно наблюдать и в состоянии покоя. Постепенно ненормальные движения становятся причиной появления физических дефектов, которые долго не могут пройти. Дело в том, что здесь сухожилия становятся укороченными.

Если недуг поражает человека снова, что может случиться на фоне травмы либо инсульта, то им совершаются ненормальные движения лишь с одной стороны тела. Их возникновению может способствовать травма головного мозга. Причем эти движения могут проявиться не сразу. Довольно часто развитие симптомов не отмечается, их распространения на соседние части тела не происходит.

Классификация дистоний

• Исходя из частей тела, которые поражены недугом, можно выделить следующие разновидности дистонии:
• Генарализованная — при развитии недуг поражает значительную часть тела либо все части
• Фокальная – болезнь выявляется только в конкретной части тела
• Мультифокальная — здесь недуг может быть обнаружен на не менее, чем двух участках
• Сегментарная – в данном случае недуг диагностируют на нескольких частях тела, которые находятся рядом друг с другом
• Гемидистония — здесь недуг развивается лишь на одной стороне тела
• Также данная болезнь может быть классифицирована в качестве определенных синдромов.

Торсионная форма — некоторое время назад ее именовали как мышечная деформирующая. С данной разновидностью болезни сталкиваются нечасто. Обычно ее развитие связано с наследственной предрасположенностью. Часто болезнь развивается у человека в детском возрасте и, начиная с данного момента, постоянно прогрессирует.

Следствием данной формы становится появление физических дефектов. Проведя исследования, ученым удалось установить, что именно вызывало развитие данной формы недуга. У большинства больных ген DYT1 был изменен.

Наряду с этим эксперты выяснили, что между данным геном имеется связь помимо генарализованной и с прочими формами фокальной разновидности недуга. Но все же была получена достоверная информация о том, что к развитию многих форм этого недуга дефект гена не имеет никакого отношения. Причина так и не установлена до сих пор.

Цервикальная форма болезни представляет собой разновидность фокальной дистонии, которую диагностируют в большинстве случаев. В данной ситуации болезнь поражает мышцы, которые обеспечивают поддержку головы. Следствием развития недуга выступает скручивание и поворот головы в какую-либо из сторон. В дополнение к этому голова способна принимать наклонное положение. Данная форма недуга способна поразить любого человека вне зависимости от его возраста. Однако обычно уже по достижении среднего возраста начинают проявляться первые симптомы.

Цервикальная форма характеризуется не слишком интенсивным протеканием, с течением времени она начинает развиваться и по достижении некоторого уровня больше не прогрессирует. У небольшого количества больных (10-20%) данная форма болезни может сопровождаться ремиссией, которая, увы, длится недолго.

Также к числу форм фокальных разновидностей болезни стоит отнести блефароспазм, который отмечается у меньшего числа пациентов. Речь идет о том, что веки начинают сами закрываться. На начальном этапе симптоматика сводится к миганию, не поддающемуся контролю. Часто недуг поражает лишь один глаз, однако затем он распространяется и на мышцу второго. При спазмах веки остаются полностью закрытыми. На фоне этого развивается функциональная слепота, несмотря на то, что проблем с глазами и зрением может не наблюдаться.

Краниальная дистония часто применяется для обозначения формы недуга, которая поражает мышцы головы, лица и шеи. При развитии оромандибулярной формы в роли пораженных частей тела выступают мышцы челюсти, губ и языка. Здесь может отмечаться совершение челюстью движений в разные стороны, не исключены трудности с глотанием и речью. При спастической дисфонии нарушения затрагивают мышцы гортани, ответственные за речь. В результате человеку становится трудно говорить, дышать, в голосе появляется хрипота. Иногда блефароспазм может сопровождаться оромандибулярной формой, что в медицинской практике принято обозначать как синдром Мейга. В ряде случаев здесь может развиваться и спастическая дисфония. Бывает так, что и цервикальную форму принимают за краниальную.

Писчий спазм представляет собой форму болезни, где последняя развивается в кистевых мышцах, а в ряде случаев затрагивает и предплечья. Эта форма проявляется в тот момент, когда человек начинает писать. Такие формы болезни, где наблюдается нарушение координации, принято именовать в качестве судорог машинистки и судорог музыканта.

Допа является зависимой формой недуга. В число ее разновидностей включают дистонию Segawa. При ее лечении трудностей не возникает. Желаемого эффекта позволяет добиться прием лекарств данной группы (леводопа). К последним прибегают при лечении болезни Паркинсона.

Обычно допу, которая нередко именуется ДЗД, диагностируют у детей либо подростков. Симптомы особо сильно проявляются во время ходьбы. Иногда при болезни отмечается и спастичность. В случае развития дистонии Segawa симптомы способны доставляют беспокойство весь день: в утреннее время сохраняется некоторая подвижность, однако днем и вечером состояние начинает ухудшаться. К тому же этому могут способствовать и физические упражнения. Не исключено, что ДЗД выявляют лишь по прошествии некоторого времени. Дело в том, что для данной формы болезни характерны те же симптомы, что и для церебрального паралича.

В дополнение к этому принято выделять особые разновидности болезни, появление которых может быть связано с наследственностью. Не очень часто приходится диагностировать DYT1 дистонию. Речь идет о форме недуга, которая развивается за счет преемственности от генарализированной формы. Причиной ее появления считается мутация гена DYT1. Часто данную форму болезни обнаруживают ещё у детей. Она поражает ноги и руки, с течением времени начинает развиваться все сильнее. Впоследствии это может привести даже к инвалидизации. Учитывая то, что не в каждом случае мутированный ген заявляет о себе, отдельная категория пациентов, даже имея измененный ген, могут не испытывать жалоб, указывающих на дистонию.

В последние годы специалистам удалось установить, какой еще фактор, имеющий отношение к мутациям в гене DYT6, способен на наследственном уровне привести к развитию недуга. В данном случае принято говорить о развитии черепно-лицевой, цервикальной формы либо дистонии руки.

В последнее время удалось получить представление и о большинстве иных генов, приводящих к синдромам данного недуга. Отдельные факторы, связанные с наследственной предрасположенностью, сводятся к мутациям ряда генов:

DYT3 — отмечается развитие недуга, который имеет отношение к паркинсонизму;

DYT5 — имеет отношение к болезни Segawa;

DYT6 — имеет отношение к клиническим проявлениям болезни;

DYT11 — на фоне его развивается недуг, который имеет отношение к миоклонусам,

DYT12 – отмечается стремительный прогресс болезни, которая относится к паркинсонизму.

Механизм развития дистонии

По словам экспертов, появлению болезни благоприятствуют нарушения работы в области мозга, именуемой базальными ганглиями. В данное место благодаря импульсам, проникающим в мозг в момент сокращения мышц, поступает информация для обработки. Есть мнение, что организм начинает с нарушениями синтезировать некоторую группу химических веществ, благодаря которым мозговые клетки способны устанавливать связь между собой. Среди данных веществ есть такие, которые состоят из:

гамма-аминомасляной кислоты — особого вещества, благодаря которому мозг получает возможность управлять работой мышц.

Допамина — химического вещества, присутствие которого приводит к замедлению мозга в том участке, где осуществляется контроль движения.

Ацетилхолина — химического вещества, которому присуща активирующая способность. За счет него осуществляется контроль эффекта, обеспечиваемого дофамином в головном мозге. Потребителем данного вещества выступают нервные окончания, за счет него мышцы начинают сокращаться.

Норадреналина и серотонина — особых веществ, благодаря которым улучшается способность мозга контролировать эффект, обеспечиваемый ацетилхолином.

Развитие приобретенных дистоний происходит на фоне воздействия экзогенных факторов. Также этому могут способствовать и недуги, в результате которых поражаются базальные ганглии. Симптомы болезни могут возникать на фоне родовой травмы, отдельных инфекций, инсульта и из-за иных причин. В то же время болезнь может указывать на развитие иных недугов, часть из которых были получены наследственным путем.

Примерно в половине случае болезнь не имеет отношения к другим недугам либо травмам. В подобных ситуациях принято говорить о первичной форме болезни. Иногда данная форма может проявляться в виде разных видах наследственных признаков.

Лечение

В современный период пока не удалось создать препараты, при помощи которых можно было бы избежать развития недуга либо замедлить его протекание. Но все же можно выделить группу методик, использование которых позволяет ослабить отдельные симптомы. В связи с этим для любого человека может быть подобран соответствующий курс лечения, где во внимание принимаются определенные симптомы.

Ботулинотерапия. Обычно лучше всего побороть фокальную форму недуга удается при помощи введения в организм ботулинического токсина. Ввод данного химического компонента в незначительных дозах позволяет не допустить сокращения мышц. Вдобавок к этому полезный эффект проявляется и в улучшении ненормальных поз и движений, что наблюдается не слишком долго. К данному методу прибегали, чтобы справиться с блефароспазом. В наши дни с его помощью обычно лечат иные основные формы болезни.

Положительный эффект от применения ботулинического токсина заключается в ослаблении спазма мышц. На фоне этого не допускается выход нейромедиатора ацетилхолина, являющегося причиной мышечных сокращений. Часто изменения в состоянии пациента происходят по прошествии пары дней с момента ввода вещества. Эффект сохраняется на протяжении пары месяцев. Впоследствии инъекции нужно делать снова.

Медикаментозное лечение. При лечении разных форм болезни прекрасных результатов позволяет добиться прием группы препаратов, эффект которых сводится к воздействию на разного рода нейромедиаторы. К данным средствам следует отнести

Антихолинергические средства — с их помощью нейротрансмиттер ацетилхолина уже не в состоянии оказывать влияние на мышцы. В данной категории выделяют такие препараты, как тригексифенидил и бензтропин. Бывает так, что при их приеме отмечаются побочные эффекты. В первую очередь это касается ситуаций, когда их прописывают людям пожилого возраста и при приеме в больших количествах.

Из-за наличия подобных негативных эффектов польза данных препаратов может быть уменьшена. Для избавления от сухости во рту и запора допускается внесение изменений в рацион либо прием иных лекарств.

ГАМК-эргические препараты — их эффект сводится к изменению нейротрансмиттера ГАМК. К данной категории относят бензодиазепины. Представителями данной группы препаратов могут выступать лоразепам, клоназепам и пр. При их приеме человек может ощущать сонное состояние.
Автор: К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь

Диагностика

Благодаря весьма яркой клинической картине и наследственному характеру заболевания, чаще всего проблем с диагностикой не возникает.

В некоторых случаях необходимо проводить инструментальные обследования. При этом используют следующие методы:

• электромиография;
• электроэнцефалография;
• компьютерная или магнитно-резонансная томография (МРТ);
• электронейромиография.

Диференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:

• вторичные торсионно-дистонические синдромы;
• гепатоцеребральная дистрофия;
• эпидемический энцефалит;
• хорея Гентингтона.

Диагностика мышечной дистонии в Клиническом госпитале на Яузе

Специалисты отделения неврологии Клинического госпиталя на Яузе ставят диагноз на основании клинических данных. Для постановки точного диагноза и выявления истинных причин заболевания пациенту необходимо сдать общий и клинический анализы крови, определить уровень глюкозы, холестерина, билирубина, креатинина, калия, кальция, меди и кортизола в крови. Также в Клиническом госпитале на Яузе используются инструментальные методы диагностики: ЭКГ, электроэнцефалография (ЭЭГ), КТ или МРТ, электромиография.

Лечение и наблюдение пациента

При легкой и средней степени тяжести показано консервативное лечение. При этом назначают соответствующие препараты, физиотерапию, водные процедуры, лечебную физкультуру. Очень важным является обучение пациента эмоциональной саморегуляции, поскольку это значительно снижает частоту приступов.

Для лечения торсионной дистонии показаны следующие группы препаратов:

• 

• миорелаксанты (мелликтин, баклофен);
• нейролептики;
• транквилизаторы (Элиниум, Седуксен)
• холинолитики (бромкриптин, трипериден);
• витамины (В1, В6);
• спазмолитики цетрального действия (дифенилтропин).

При неэффективности консервативной терапии, а также на последних стадиях болезни (например, когда пациент уже не может полноценно себя обслуживать), показано проведение хирургической операции.

В качестве радикального лечения проводят стереотаксическую операцию по удалению вентролатерального ядра таламуса. В некоторых случаях показано разрушение субталамичсекой зоны. При локальной форме вмешательство производят на стороне, которая противоположна тем участкам тела, где наблюдаются нарушения. В случае генерализованного поражения показано проведение двух операций через 6-8 месяцев.

В любом случае, после оперативного лечения пациенту назначается соответствующая медикаментозная поддержка. Это необходимо для того чтобы снизить вероятность рецидивов. Периодически следует обращаться к невропатологу для контроля заболевания. Это же рекомендуется и ближайшим родственникам пациента.

Лечение мышечной дистонии в Клиническом госпитале на Яузе

В связи с тяжестью заболевания и неблагоприятными прогнозами при первых же симптомах мышечной дистонии необходимо обращаться к неврологу.

В зависимости от причин возникновения, формы и тяжести заболевания специалисты отделения неврологии Клинического госпиталя на Яузе назначают антихолинэстеразные и ноотропные препараты, нейролептики, транквилизаторы, средства для лечения паркинсонизма, витамины группы В. Также пациентам рекомендуется пройти курсы лечебной гимнастики и массажа.

Если заболевание протекает длительно и приводит к тому, что пациент лишается трудоспособности или возможности себя обслуживать, показано хирургическое лечение.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Выводы

Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма. При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз. Прогрессируя, заболевание провоцирует развитие серьезных осложнений и значительно ухудшает качество жизни пациентов. Тем не менее, при правильном и своевременном лечении прогноз вполне благоприятный.