Малые ультразвуковые маркеры врожденной патологии
Ультразвуковое сканирование при беременности проводится трижды в каждом триместре. Наиболее важен первый пренатальный скрининг, на основе которого можно своевременной обнаружить хромосомные аномалии у плода. Грубые анатомические пороки выявить проще всего: гораздо сложнее, когда врач видит незначительные дефекты. К малым ультразвуковым маркерам хромосомных отклонений относятся:
- Гиперэхогенный фокус в камерах сердца (ГЭФ в желудочках сердца плода);
- Сосудистые кисты;
- Расширенный гиперэхогенный кишечник;
- Увеличение почечной лоханки;
- Укорочение костей конечностей (бедренной или плечевой);
- Утолщение шейной складки;
- Вентрикуломегалия (расширение полостей мозга).
Ни один из этих признаков не может указывать на наличие врожденных аномалий, но при этом врач УЗ диагностики не может гарантировать отсутствие формирования порока развития. ГЭФ в желудочках сердца плода – это фактор риска по возможному развитию патологии и повод для внимательной оценки внутриутробного роста и развития малыша.
ГЭФ в желудочках сердца плода
Частота встречаемости – около 7%. ГЭФ в желудочках сердца плода – это маленькое образование внутри полости сердца, которое при проведении УЗИ по эхоструктуре сравнимо с костной тканью. К основным УЗ критериям патологии относятся:
- Размер от 1 до 6 мм;
- Месторасположение – на папиллярной сердечной мышце или на сухожильной хорде;
- Чаще всего выявляется в левом желудочке (94% случаев);
- Не дает специфической звуковой тени при проведении УЗИ;
- Двигается синхронно с сердечными клапанами.
Альтернативные названия ГЭФ в желудочках сердца плода – «гольфный мяч», «горошина». Не всегда врач ультразвуковой диагностики сможет обнаружить изменения в полостях сердца плода, но в любом случае при обнаружении «горошины» не нужно впадать в панику. К возможным исходам ГЭФ относятся:
- Уменьшение в размерах и исчезновения при беременности (около 30%);
- Сохранение на протяжении всего срока вынашивания плода и отсутствие проблем после рождения ребенка (около 60%);
- Выявление изменений в сердце новорожденного малыша (3-5%), не требующие проведения операции и самостоятельно исчезающие к 4 годам жизни ребенка.
В редких случаях при сочетании ГЭФ с другими признаками врожденных аномалий можно ожидать, что дообследование с помощью инвазивных методов диагностики выявит хромосомные аномалии или пороки развития у ребенка.
Болезнь Гиршпрунга у детей: паниковать не стоит
Многие генетически обусловленные заболевания неизлечимы, но встречаются и счастливые исключения. Например, болезнь Гиршпрунга у детей. О том, как проявляется данный недуг, чем он опасен и как его надо лечить, рассказал Михаил Юрьевич Козлов — заведующий хирургическим отделением Морозовской детской больницы, врач-колопроктолог, детский хирург высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, обладатель статуса «Московский врач».
Что необходимо знать о болезни Гиршпрунга родителям?
Это один из тяжелейших врожденных пороков толстой кишки, но он излечим. На определенных этапах эмбрионального развития стенка толстой кишки не получает нормальное строение, то есть в ней не закладываются нервные ганглии (скопления нервных клеток). В результате кишечник не выполняет свою обычную функцию. Причина возникновения заболевания — генетический сбой. Изменения в хромосомах могут быть как наследственные, так и спонтанные. К счастью, болезнь встречается довольно редко: 1 случай на 5000 новорожденных. На сегодняшний день определить вероятность рождения ребенка с болезнью Гиршпрунга можно с помощью генетического теста. Это особенно актуально, если в семье уже был случай данного заболевания.
По каким симптомам можно заподозрить болезнь Гиршпрунга?
Отсутствие нервных ганглиев (или их дефицит) приводит к тому, что стенка кишки не перестальтирует — она не может проталкивать каловые массы по направлению к выходу. Возникает состояние, которое в народе называют запором, а мы, врачи, говорим о задержке стула. Это основное проявление болезни Гиршпрунга. Однако все индивидуально: если для одного ребенка ходить в туалет 3 раза в день считается нормой, то для другого и стул 2 раза в неделю не будет отклонением. При условии, что подобная задержка стула не сочетается с другими клиническими проявлениями. А вот прогрессирующий запор вместе с отсутствием аппетита, вздутием живота и отставанием в развитии у ребенка — уже повод незамедлительно обратиться к врачу, чтобы исключить болезнь Гиршпрунга на раннем этапе.
К чему приводит болезнь Гиршпрунга, если ее не лечить?
Последствия болезни крайне тяжелые. Если вовремя не оперировать ребенка, то он перестанет ходить в туалет, у него накопится большое количество каловых масс и перерастянется толстая кишка. В результате возникнет хроническая каловая интоксикация: живот начнет раздуваться, аппетит пропадет, появится рвота. Если ребенок страдает этой проблемой давно, то на фоне интоксикации к 3–4 годам жизни у него разовьется энцефалопатия со всеми вытекающими отсюда последствиями: задержкой развития, неконтролируемым психоэмоциональным поведением, проблемами с вниманием и т. п.
В настоящее время болезнь Гиршпрунга излечима?
Да, на 100%, но речь идет исключительно о хирургическом лечении. Болезнь Гиршпрунга — это не тот случай, когда помогут какие-то мифические капли, ее лечат только врачи-хирурги. Операция называется «одноэтапная лапароскопическая резекция толстой кишки». Впервые в России мы выполнили эту операцию в Измайловской детской больнице еще в 2004 году, а в Морозовской больнице уже продолжили совершенствовать данную методику. С тех пор мы успешно прооперировали более 700 детей, а наша больница — одна из самых передовых в плане лечения данного заболевания.
Суть операции предельно проста: лапароскопическим путем, т. е. через три маленьких прокола на передней брюшной стенке, иссекается аганглионарный (то есть неработающий) участок толстой кишки, ее здоровая часть опускается вниз и подшивается, грубо говоря, к попе. Затем накладывают прямой анастамоз, без всяких стом (искусственного отверстия между полостью кишки и окружающей средой). Оперативное вмешательство проходит под общим наркозом с обязательным дополнением эпидуральной анестезией, чтобы в ближайший послеоперационный период свести к минимуму использование наркотических анальгетиков у ребенка. В среднем, в стационаре маленький пациент находится не более двух недель.
Всех родителей волнует вопрос, насколько безопасна такая операция для ребенка, ведь в ходе нее может быть удалено порядка 40 см толстой кишки?
Теоретически, любая операция, даже банальное удаление бородавки, может иметь осложнения для организма. Что касается одноэтапной лапароскопической резекции толстой кишки, то за 16 лет опыта в нашей клинике с применением современного оборудования мы довели технику операции до совершенства. Поэтому риск послеоперационных осложнений составляет 0,5-1%. Судите сами: если на этапе освоения методики операция длилась 3–4 часа, то сегодня она занимает не более 40 минут. При этом одновременно работают две врачебные бригады: одна со стороны брюшной полости делает лапароскопический этап, вторая — со стороны промежности выполняет промежностный этап.
После проведения лапароскопической операции болезнь Гиршпрунга излечивается навсегда или ребенку потребуется еще какое-то лечение в течение жизни?
Да, после грамотно проведенной лапароскопической резекции толстой кишки в один этап в дальнейшем ребенок уже не нуждается ни в каком хирургическом вмешательстве и ведет обычный образ жизни. Исключение составляют лишь вторичные пациенты. Наши коллеги в регионах осваивают данную методику, но не всегда уровень оборудования или опыта позволяет ее выполнить безупречно. В последнее время у нас резко возросло количество повторных операций: поступают дети, которые уже были ранее прооперированы по 2-3 раза. Но повторные реконструктивные оперативные вмешательства более опасны в плане количества осложнений и послеоперационный результат уже не такой идеальный.
Поделитесь самым интересным случаем из вашей практики, связанным с болезнью Гиршпрунга у пациента?
Для оперирующего хирурга каждый случай интересен, иначе и быть не может. Но наиболее запоминается, безусловно, самый первый пациент. Для меня таким стал мальчик по имени Илья, который был успешно прооперирован в 2004 году. Сейчас это уже взрослый молодой человек, который готовится к поступлению в ВУЗ. Он абсолютно здоров и ведет полноценный образ жизни. Поэтому всем родителям хочу дать только один совет: не надо паниковать! Просто нужно оперировать ребенка по мере выявления данного заболевания. Выявили болезнь Гиршпрунга в месяц? Значит, надо оперировать в месяц. Если диагностировали в год — надо оперировать в год. Не ждать и не бояться.
Сделать операцию в Морозовской больнице Москвы могут только москвичи или для детей из других регионов России она также доступна?
В нашей больнице эта операция проводится бесплатно для всех жителей России по полису ОМС! Главное — своевременно обратиться к нам за помощью.
Источник: Москва — столица здоровья
Возможные причины
Проблемы внутриутробного развития чаще всего возникают на фоне следующих факторов:
- Внутриутробное инфицирование вирусами или бактериями;
- Хромосомные абберации (отложение кальция на стенках полостей сердца часто встречается у детей с синдромом Дауна);
- Врожденная дисплазия фиброзной ткани;
- Сосудистые нарушения и дисфункция сердца плода;
- Иммунологические расстройства на фоне недоразвития тимуса;
- Аномалии развития сердца у малыша.
ГЭФ в области сердца у малыша – это серьезно: при наличии факторов риска, врач назначит дополнительное обследование для исключения опасной врожденной патологии у малыша.
После выявления гиперэхогенного фокуса в сердце плода надо наблюдаться у врача и делать УЗИ по назначению доктора
Методы диагностики
Несложно выявить гиперэхогенное включение в ЛЖ или ПЖ сердца плода во втором триместре при УЗИ обследовании. Чтобы убедиться в достоверности предварительного диагноза, лечащий врач направляет будущую маму на эхокардиоскопию плода. Поводом для назначения данного обследования являются:
- возраст будущей мамы старше 35 лет;
- инфекция у женщины;
- наличие болезней сердца, сахарного диабета у родственников беременной;
- выявление нарушений в области сердечной мышцы;
- слишком маленькие размеры плода;
- обнаружение маркеров, указывающих на вероятность хромосомных нарушений.
ГЭФ в желудочках сердца плода: врачебная тактика
В большинстве случаев при обнаружении «гольфного мяча» в области сердца у ребенка необходимо продолжить наблюдение: контрольное УЗ исследование при беременности должен выполнять сертифицированный врач-диагност на современном 3D-аппарате. При подозрении на хромосомные аномалии у плода надо соглашаться на инвазивные методы исследования.
После рождения ребенка важно в первые дни и в течение первых лет жизни малыша регулярно проходить обследование у педиатра и кардиолога.
Обнаружение любых изменений в сердце у малыша – это существенный повод для внимательной оценки внутриутробного развития ребенка.
